Zobrazeno 1 - 10
of 184
pro vyhledávání: '"Acromesomelic dysplasia"'
Autor:
Ibrahim M. Abdelrazek, Alexej Knaus, Behnam Javanmardi, Peter M. Krawitz, Denise Horn, Ebtesam M. Abdalla, Sheetal Kumar
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 10, Pp n/a-n/a (2024)
ABSTRACT Background Acromesomelic chondrodysplasias are a rare subgroup of the clinically and genetically heterogeneous osteochondrodysplasias that are characterised by abnormalities in the limb development and short stature. Here, we report a 2‐ye
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37c3d97dea3d4c728ad97674a95dc55b
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 6, Iss 1, Pp 57-69 (2023)
Genetic skeletal disorders (GSDs) are a large group of rare heterogeneous disorders characterized by abnormal development, remodeling, and growth of the human skeleton's cartilage and bones. GSDs have a high spectrum of phenotypes that range from dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/626f51df7c08436ba55d64ed852c6ca1
Autor:
Sally Badawi, Divya Saro Varghese, Anjana Raj, Anne John, Hamda S. Al-Musafir, Ahmed J. Al-Ghamari, Alreem R. Alshamsi, Sara H. Ouda, Ghayth Al-Dirbashi, Bassam R. Ali
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Introduction: Natriuretic peptide receptor 2 (NPR2 or NPR-B) plays a central role in growth development and bone morphogenesis and therefore loss-of-function variations in NPR2 gene have been reported to cause Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux type
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1fc5103148154816b7ea686af1b2aa1f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 16, Iss 8, Pp 2240-2243 (2021)
Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux is caused by variants in NPR2. It is a severe chondrodysplasia resulting in shortening of the middle and distal segments of the limbs. Limb length at birth may be normal but decreased growth becomes obvious in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65c173ed7af14c5c85eee70c07896d8a
Autor:
Jing Wu, Mengru Wang, Zhouyang Jiao, Binghua Dou, Bo Li, Jianjiang Zhang, Haohao Zhang, Yue Sun, Xin Tu, Xiangdong Kong, Ying Bai
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM) is a rare skeletal dysplasia characterized by severe disproportionate short stature, short hands and feet, normal intelligence, and facial dysmorphism. Homozygous or compound heterozygous mutations in th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e763f90f540e45c9a8c685f8a3e18ed5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Madeline Louise Reilly, Noor ul Ain, Mari Muurinen, Alice Tata, Céline Huber, Marleen Simon, Tayyaba Ishaq, Nick Shaw, Salla Rusanen, Minna Pekkinen, Wolfgang Högler, Maarten F. C. M. Knapen, Myrthe van den Born, Sophie Saunier, Sadaf Naz, Valérie Cormier‐Daire, Alexandre Benmerah, Outi Makitie
Publikováno v:
Journal of Bone and Mineral Research, 37(9), 1642-1652. Wiley-Blackwell
Journal of Bone and Mineral Research
Journal of Bone and Mineral Research, In press, ⟨10.1002/jbmr.4639⟩
Journal of Bone and Mineral Research
Journal of Bone and Mineral Research, In press, ⟨10.1002/jbmr.4639⟩
Skeletal dysplasias comprise a large spectrum of mostly monogenic disorders affecting bone growth, patterning, and homeostasis, and ranging in severity from lethal to mild phenotypes. This study aimed to underpin the genetic cause of skeletal dysplas