Výsledky vyhledávání - "Acromesomelic Dysplasia Maroteaux type (AMDM)"

Akademický článek

Unveiling the pathogenic mechanisms of NPR2 missense variants: insights into the genotype-associated severity in acromesomelic dysplasia and short stature

Autor: Sally Badawi, Divya Saro Varghese, Anjana Raj, Anne John, Hamda S. Al-Musafir, Ahmed J. Al-Ghamari, Alreem R. Alshamsi, Sara H. Ouda, Ghayth Al-Dirbashi, Bassam R. Ali

Publikováno v: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)

Introduction: Natriuretic peptide receptor 2 (NPR2 or NPR-B) plays a central role in growth development and bone morphogenesis and therefore loss-of-function variations in NPR2 gene have been reported to cause Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux type

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1fc5103148154816b7ea686af1b2aa1f

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání