Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"Acrodysostose"'
Autor:
Silve, Caroline
Publikováno v:
In Annales d'Endocrinologie May 2015 76(2):110-112
Autor:
Motte-Signoret, Emmanuelle
L’acrodysostose est une chondrodysplasie associant une petite taille et des anomalies des extrémités et de la face. Les mécanismes moléculaires sous-jacents ont récemment été identifiés, et deux types d’acrodysostose sont individualisés
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2016USPCB098/document
Autor:
Anya Rothenbuhler, Jacques Young, Ph. Chanson, Agnès Linglart, A. Dormoy, Anne Bachelot, A. Brac De La Perriere, Peter Kamenicky, Bruno Francou, Graziella Pinto, Laurence Rocher, Jean-Claude Carel
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie. 81:160-161
Introduction Les pseudohypoparathyroidies et l’acrodysostose sont des maladies metaboliques caracterisees par une resistance a l’hormone parathyroidienne, causee par des defauts moleculaires sur la voie de signalisation d’AMP cyclique. D’autr
Autor:
Dormoy, A., Francou, B., Pinto, G., Brac De La Perriere, A., Carel, J.C., Rothenbuhler, A., Rocher, L., Bachelot, A., Young, J., Chanson, P., Linglart, A., Kamenicky, P.
Publikováno v:
In Annales d'Endocrinologie September 2020 81(4):160-161
Autor:
Azzi, Anne-Sophie, Driessens, Natacha, Linglart, Agnès, Corvilain, Bernard, Brachet, Cécile, Heinrichs, Claudine, Boros, Erika
Publikováno v:
In Annales d'Endocrinologie June 2017 78(2):137-137
Autor:
Claudine Heinrichs, Agnès Linglart, Cécile Brachet, Erika Boros, Anne-Sophie Azzi, Natacha Driessens, Bernard Corvilain
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie. 78:137
Introduction L’acrodysostose correspond a un syndrome de dysplasie squelettique rare caracterise par une tres petite taille finale, des malformations osseuses des mains et des pieds (brachydactylie severe), une dysostose faciale avec hypoplasie nas
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Annales d'Endocrinologie October 2014 75(5-6):298-298
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie. 75:298
Introduction Plusieurs mutations des PDE4D, une des quatre sous-familles PDE4 impliquees specifiquement dans la degradation de l’AMPc ont ete identifiees dans l’acrodysostose sans resistance hormonale. Le phenotype osseux indique une perte d’ac