Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"Acrocapitofemoral dysplasia"'
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 23, Iss , Pp 461-475 (2021)
Inactivation mutations in the Indian hedgehog (Ihh) gene in humans cause numerous skeletal chondrodysplasias, including acrocapitofemoral dysplasia, brachydactyly type A1, and human short stature. The lack of an appropriate human-relevant model to ac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/91e93e5844814980b3ca6a198b49e200
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 23, Iss, Pp 461-475 (2021)
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 23, Iss, Pp 461-475 (2021)
Inactivation mutations in the Indian hedgehog (Ihh) gene in humans cause numerous skeletal chondrodysplasias, including acrocapitofemoral dysplasia, brachydactyly type A1, and human short stature. The lack of an appropriate human-relevant model to ac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::27a36079a7976faa00be8f241954b41a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34820473
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34820473
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 64:104343
Acrocapitofemoral dysplasia (ACFD) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature with short limb dwarfism, brachydactyly, and a narrow thorax. Major radiographic features are egg-shaped capital femoral epiphyses with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9cf97d48208287be0b53493259456abc
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104343
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104343
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sarah M. Nikkel, Allison Grimsey, Alexa Kidd, Michel Sangalli, Andrea Kwan, Ashley M Byrnes, Lemuel Racacho, Louanne Hudgins, Dennis E. Bulman, Yuval Yaron, Yu-Lung Lau
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. 17:1112-1120
Mutations in the gene Indian Hedgehog (IHH) that cause Brachydactyly A-1 (BDA1) have been restricted to a specific region of the N-terminal active fragment of Indian Hedgehog involving codons 95, 100, 131, and 154. We describe two novel mutations in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6fbc055d757144a9ec18b8f057c9f6e3
https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.18
https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.18
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.