Výsledky vyhledávání - "Aciduria orgánica"

Fumarase deficiency: a difficult diagnosis and a challenging treatment approach

Autor: Pelayo Nieto-Gómez, Celia Castaño-Amores

Publikováno v: Ars Pharmaceutica (Internet) v.63 n.2 2022
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Introduction: Fumarase deficiency is a rare autosomal metabolic disease that curse with hypotonia, hyperlacticaemia and seizures. Diagnosis based in laboratory test might be done carefully, as most of metabolic diseases present similar symptomatology

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c12d36c2d67b9474f600ac8b432e9422
https://doi.org/10.30827/ars.v63i2.22369

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Importancia da suplementación con ácido docosahexaenoico na fenilcetonuria e aciduria glutárica I

Autor: Alanís Bernal, Manuel

Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2020-2021 Introducción: El ácido docosahexaenoico (DHA) es un ácido graso poliinsaturado de cadena larga (AGPI-CL; LC-PUFA), cuya principal fuente de entrada a nuestro organismo son los alimentos ricos en pr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1601::c41b47516ba1ac0a1bfea839cef8a31b
https://hdl.handle.net/10347/27727

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Akademický článek

Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura

Autor: Adriana Montealegre, Erlin Robledo, José Yecid Moreno, Natalia Restrepo, Grégory Alfonso García

Publikováno v: Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 21, Iss 4 (2012)

Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografí

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e8378678ab9548d79dd27139419943ea

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Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura

Autor: José Yecid Moreno, Grégory Alfonso García, Natalia Restrepo, Erlin Robledo, Adriana Montealegre

Publikováno v: Repositorio Digital Institucional ReDi
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 21, Iss 4 (2012)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b7868c9c8bde7d097ec0134569b288d
https://doi.org/10.31260/repertmedcir.v21.n4.2012.822

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