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pro vyhledávání: '"Aciduria glutárica"'
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 5, Pp 318-324 (2024)
Introduction: . Neonatal screening of glutaric aciduria type 1 (GA-1) has brought radical changes in the course and outcomes of this disease. This study analyses the outcomes of the first 5 years (2015–2019) of the AGA1 neonatal screening programme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f7e77a9a4b0e434fb61be72e16d8b5fe
Autor:
Osorio Orozco, José Henry
Publikováno v:
Iatreia, Vol 24, Iss 3, Pp 267-271 (2011)
Introducción: la aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enferme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c6f32d249e048f3b0b7ebb3199ff9fd
Autor:
González-Loyola, I., Araneda-Calderón, C., Valdivia-Moral, P., Espinoza-Salinas, A., Farias-Valenzuela, C.
Resumen: Introducción: Entre las diversas alteraciones metabólicas en la niñez, se encuentra la Aciduria Glutárica Tipo 1 (AG-1). Esta, refiere a un desorden metabólico de herencia autosómica recesiva y carácter progresivo debido al déficit d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a27d0b89ebb5c60626e4ca215885d606
Autor:
Alanís Bernal, Manuel
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2020-2021 Introducción: El ácido docosahexaenoico (DHA) es un ácido graso poliinsaturado de cadena larga (AGPI-CL; LC-PUFA), cuya principal fuente de entrada a nuestro organismo son los alimentos ricos en pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1601::c41b47516ba1ac0a1bfea839cef8a31b
https://hdl.handle.net/10347/27727
https://hdl.handle.net/10347/27727
Autor:
Matalonga Borrel, Lesley
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
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Universidad de Barcelona
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
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[spa] Los trastornos lisosomales y la aciduria glutárica tipo I son las enfermedades objeto de este estudio. Dichas enfermedades, pertenecen al numeroso grupo de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) y tienen en común la deficiencia de una e
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0e811e6d5e77e4bd74583eacc3c22007
http://hdl.handle.net/2445/97761
http://hdl.handle.net/2445/97761
Autor:
Osorio Orozco, José Henry
Publikováno v:
Iatreia, Volume: 24, Issue: 3, Pages: 267-271, Published: SEP 2011
Introducción: la aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enferme
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::9f8a6e521504249f39626900bb832ff8
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932011000300005&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932011000300005&lng=en&tlng=en
Autor:
Elola Pastor AI; Centro de Salud Mieres-Sur, Mieres. Asturias, Spain. Electronic address: anaisabel.elola@sespa.es., Prieto García B; Unidad de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, Spain., Díaz Martín JJ; Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, Hospital Universitario Central de Asturias, Universidad de Oviedo, Oviedo, Asturias, Spain.
Publikováno v:
Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2024 May; Vol. 100 (5), pp. 318-324. Date of Electronic Publication: 2024 May 06.