Zobrazeno 1 - 10
of 523
pro vyhledávání: '"Acid maltase deficiency"'
Autor:
Giancarlo Parenti, Simona Fecarotta, Marianna Alagia, Federica Attaianese, Alessandra Verde, Antonietta Tarallo, Vincenza Gragnaniello, Athanasia Ziagaki, Maria Jose’ Guimaraes, Patricio Aguiar, Andreas Hahn, Olga Azevedo, Maria Alice Donati, Beata Kiec-Wilk, Maurizio Scarpa, Nadine A. M. E. van der Beek, Mireja Del Toro Riera, Dominique P. Germain, Hidde Huidekoper, Johanna M. P. van den Hout, Ans T. van der Ploeg, and the MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Abstract Clinical pathway recommendations (CPR) are based on existing guidelines and deliver a short overview on how to deal with a specific diagnosis, resulting therapy and follow-up. In this paper we propose a methodology for developing CPRs for Po
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef4620eaa39f4a08bbe3b14b878a0993
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Pompe disease is a rare autosomal recessive disease. Acid alpha−glucosidase (GAA) deficiency leads to glycogen storage in lysosomes, causing skeletal, cardiac, and smooth muscle lesions. Pompe disease is progressive, and its sev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d401999ef42405c9ec40fce94cd7f87
Autor:
Jasem Al-Hashel, Ismail Ismail
Publikováno v:
Case Reports in Neurology, Vol 14, Iss 1, Pp 98-103 (2022)
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder that is caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), which is responsible for glycogen breakdown. It has a wide clinical spectrum but usual
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea708b6ad6da440d8718a8ed0e789a14
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Current treatment options in neurology, vol 24, iss 11
Purpose of ReviewThis review summarizes the clinical presentation and provides an update on the current strategies for diagnosis of Pompe disease. We will review the available treatment options. We examine newly approved treatments as well as upcomin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3d8b6e7026bce1959c29b0e3eba0a220
https://doi.org/10.1007/s11940-022-00736-1
https://doi.org/10.1007/s11940-022-00736-1
Autor:
Ilka Schneider, Stephan Zierz, Stephan Schulze, Karl-Stefan Delank, Kevin G. Laudner, Richard Brill, René Schwesig
Publikováno v:
Applied Sciences, Vol 10, Iss 19, p 7001 (2020)
Pompe disease is a multisystemic disorder with the hallmark of progressive skeletal muscle weakness that often results in difficulties in walking and balance. However, detailed characterization of gait and postural regulation with this disease is lac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4cec2f0516e445e0a36ba495659f5633
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Joep H.J Kamphoven, Martijn M de Ruiter, Leon P.F Winkel, Hannerieke M.P Van den Hout, Jan Bijman, Chris I De Zeeuw, Hans L Hoeve, Bert A Van Zanten, Ans T Van der Ploeg, Arnold J.J Reuser
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 16, Iss 1, Pp 14-20 (2004)
Hearing deficit occurs in several lysosomal storage disorders but has so far not been recognized as a symptom of Pompe's disease (glycogen storage disease type II). We discovered quite unexpectedly 30–90 dB hearing loss in four infants with Pompe's
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4973853e8124255b03dc9bf6c12bfb4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.