Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"Acid alpha-glucosidase deficiency"'
Autor:
Giancarlo Parenti, Simona Fecarotta, Marianna Alagia, Federica Attaianese, Alessandra Verde, Antonietta Tarallo, Vincenza Gragnaniello, Athanasia Ziagaki, Maria Jose’ Guimaraes, Patricio Aguiar, Andreas Hahn, Olga Azevedo, Maria Alice Donati, Beata Kiec-Wilk, Maurizio Scarpa, Nadine A. M. E. van der Beek, Mireja Del Toro Riera, Dominique P. Germain, Hidde Huidekoper, Johanna M. P. van den Hout, Ans T. van der Ploeg, and the MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Abstract Clinical pathway recommendations (CPR) are based on existing guidelines and deliver a short overview on how to deal with a specific diagnosis, resulting therapy and follow-up. In this paper we propose a methodology for developing CPRs for Po
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef4620eaa39f4a08bbe3b14b878a0993
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 12, Iss, Pp 233-245 (2019)
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Pompe disease, a severe and often fatal neuromuscular disorder, is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). The disease is characterized by the accumulation of excess glycogen in the heart, skeletal muscle, and CNS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c456e91a24b288f5fdaf414228066cc8
https://doi.org/10.1016/j.omtm.2019.01.006
https://doi.org/10.1016/j.omtm.2019.01.006
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stefano C. Previtali, Michela Ripolone, Corrado Angelini, Paola Tonin, Antonio Toscano, Dario Ronchi, Lucia Morandi, Olimpia Musumeci, Massimiliano Filosto, Gigliola Fagiolari, Tiziana Mongini, Giacomo P. Comi, Simona Saredi, A. C. Nascimbeni, Raffaella Violano, Andreina Bordoni, Francesco Fortunato, Marco Sandri, M. Sciacco, Valeria Lucchini, Irene Colombo, Stefania Mondello, Maurizio Moggio, Marina Mora
Aims Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from deficiency of acid α-glucosidase (GAA) enzyme. Histopathological hallmarks in skeletal muscle tissue are fiber vacuolization and autophagy. Since 2006, ERT is the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8d0302e959724cbb43da5ca700e43eaa
http://hdl.handle.net/11562/983750
http://hdl.handle.net/11562/983750
Publikováno v:
Southwest Journal of Pulmonary and Critical Care, Vol 20, Iss 4, Pp 124-125 (2020)
No abstract available. Article truncated after 150 words. Clinical Presentation: A 63-year-old lady with a past medical history significant for late-onset Pompe disease complicated by chronic hypoxemic and hypercarbic respiratory requiring continuous
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::30a21a82849eba65c774f25028eac450
http://www.swjpcc.com/imaging/2020/4/2/medical-image-of-the-month-late-onset-pompe-disease.html
http://www.swjpcc.com/imaging/2020/4/2/medical-image-of-the-month-late-onset-pompe-disease.html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.