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Ancestry of the brazilian TP53 c.1010G>A (p. Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on chromosome 17p

Autor: Paskulin, Diego D'Ávila, Giacomazzi, Juliana, Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington, Costa, Sandra, Reis, Rui Manoel, Hainaut, Pierre, Santos, Sidney Emanuel Batista dos, Prolla, Patrícia Ashton

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Rare germline mutations in TP53 (17p13.1) cause a highly penetrant predisposition to a specific spectrum of early cancers, defining the Li-Fraumeni Syndrome (LFS). A germline mutation at codon 337 (p.Arg337His, c1010G>A) is found in about 0.3% of the

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Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 : estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários

Autor: Abud, Jamile, Prolla, João Carlos, Rossi, Cristina, Palmero, Edenir Inêz, Vargas, Fernando Regla, Nunes, Luciana Neves, Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington, Moreira, Miguel Angelo Martins, Prolla, Patrícia Ashton, Izetti, Patricia, Cossio, Silvia Liliana

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Introdução - CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a

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Akademický článek

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Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H na região metropolitana de Campinas e cidades circunvizinhas

Autor: Caminha, Isabel Pereira, 1983

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientador: José Andrés Yunes Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: A mutação germinativa p.R337H do gene TP53 está associada à alta incidência de tumores do córtex da adrenal (TCA) em regiões Su

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https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2015.949595

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Akademický článek

Comprehensive analysis of BRCA1, BRCA2 and TP53 germline mutation and tumor characterization: a portrait of early-onset breast cancer in Brazil.

Autor: Carraro DM; Laboratory of Genomics and Molecular Biology, A.C. Camargo Hospital, São Paulo, Brazil. dirce.carraro@cipe.accamargo.org.br, Koike Folgueira MA, Garcia Lisboa BC, Ribeiro Olivieri EH, Vitorino Krepischi AC, de Carvalho AF, de Carvalho Mota LD, Puga RD, do Socorro Maciel M, Michelli RA, de Lyra EC, Grosso SH, Soares FA, Achatz MI, Brentani H, Moreira-Filho CA, Brentani MM

Publikováno v: PloS one [PLoS One] 2013; Vol. 8 (3), pp. e57581. Date of Electronic Publication: 2013 Mar 01.

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