Výsledky vyhledávání - "Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington"

Ancestry of the brazilian TP53 c.1010G>A (p. Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on chromosome 17p

Autor: Paskulin, Diego D'Ávila, Giacomazzi, Juliana, Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington, Costa, Sandra, Reis, Rui Manoel, Hainaut, Pierre, Santos, Sidney Emanuel Batista dos, Prolla, Patrícia Ashton

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Rare germline mutations in TP53 (17p13.1) cause a highly penetrant predisposition to a specific spectrum of early cancers, defining the Li-Fraumeni Syndrome (LFS). A germline mutation at codon 337 (p.Arg337His, c1010G>A) is found in about 0.3% of the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::83f13b1575449be6b96838eb898fd678

Zobrazit plný text záznamu

Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 : estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários

Autor: Abud, Jamile, Prolla, João Carlos, Rossi, Cristina, Palmero, Edenir Inêz, Vargas, Fernando Regla, Nunes, Luciana Neves, Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington, Moreira, Miguel Angelo Martins, Prolla, Patrícia Ashton, Izetti, Patricia, Cossio, Silvia Liliana

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Introdução - CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::2bc874740ea40410679fefa9ed4eae35

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H na região metropolitana de Campinas e cidades circunvizinhas

Autor: Caminha, Isabel Pereira, 1983

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientador: José Andrés Yunes Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: A mutação germinativa p.R337H do gene TP53 está associada à alta incidência de tumores do córtex da adrenal (TCA) em regiões Su

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae7c3c2b69c3d6affd913a29ece8a4f9
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2015.949595

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání