Zobrazeno 1 - 10 of 164 pro vyhledávání: '"Abuelo D"'
1
Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy
Autor: Sagen, J, Raeder, H, Hathout, E, Shehadeh, N, Gudmundsson, K, Baevre, H, Abuelo, D, Phornphutkul, C, Molnes, J, Bell, G, Gloyn, A, Hattersley, A, Molven, A, Søvik, O, Njølstad, P
Publikováno v: Diabetes. 53(10)
Permanent neonatal diabetes (PND) can be caused by mutations in the transcription factors insulin promoter factor (IPF)-1, eukaryotic translation initiation factor-2alpha kinase 3 (EIF2AK3), and forkhead box-P3 and in key components of insulin secret
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b722fceb0519f0189de9d70d587c046a
http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:ee872f30-f3c6-45e9-a73c-98dcc49add0d
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Lethal osteogenesis imperfecta associated with 46,XY,inv(7)(p13q22) karyotype.
Autor: Knisely, A S, Richardson, A, Abuelo, D, Casey, S, Singer, D B
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; May1988, Vol. 25 Issue 5, p352-355, 4p
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Cat-like cry and mental retardation owing to 7q interstitial deletion (7q22 leads to 7q32).
Autor: Abuelo, D N, Padre-Mendoza, T
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Dec1982, Vol. 19 Issue 6, p473-476, 4p
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Partial trisomy 8 (trisomy 8q2106 leads to 8qter).
Autor: Abuelo, D, Perl, D P, Henkle, C, Richardson, A
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Dec1977, Vol. 14 Issue 6, p463-466, 4p
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Fryns Syndrome: A New Definition.
Autor: Pinar, H., Carpenter, M. W., Abuelo, D., Singer, D. B.
Publikováno v: Pediatric Pathology; 1994, Vol. 14 Issue 3, p467-478, 12p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje