Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Abu Bakar, Nurulamin"'
Autor:
Abu Bakar, Nurulamin, Voermans, Nicol C., Marquardt, Thorsten, Thiel, Christian, Janssen, Mirian C.H., Hansikova, Hana, Crushell, Ellen, Sykut-Cegielska, Jolanta, Bowling, Francis, MØrkrid, Lars, Vissing, John, Morava, Eva, van Scherpenzeel, Monique, Lefeber, Dirk J.
Publikováno v:
In Translational Research September 2018 199:62-76
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Climer, Leslie, Morelle, Willy, De Bettignies, Geoffroy, Krzewinski Recchi, Marie-Ange, Lupashin, Vladimir, Medina-Cano, Daniel, Ucuncu, Ekin, Nguyen, Lam Son, Nicouleau, Michael, Lipecka, Joanna, Bizot, Jean-Charles, Thiel, Christian, Lefort, Nathalie, Faivre-Sarrailh, Catherine, Colleaux, Laurence, Guerrera, Ida Chiara, Cantagrel, Vincent, Lebredonchel, Elodie, Garat, Anne, Legrand, Dominique, Decool, Valérie, Klein, André, Ouzzine, Mohamed, Gasnier, Bruno, Potelle, Sven, Groux‐Degroote, Sophie, Cogez, Virginie, Noel, Maxence, Portier, Lucie, Solórzano, Carlos, Dall'Olio, Fabio, Steenackers, Agata, Mortuaire, Marlène, Gonzalez‐Pisfil, Mariano, Henry, Mélanie, Heliot, Laurent, Harduin-Lepers, Anne, Berthe, Audrey, Zaffino, Marie, Muller, claire, Houdou, Marine, Schulz, Céline, Bost, Frédéric, De Fay, Elia, Mazerbourg, Sabine, Flament, Stéphane, Mouajjah, Dounia, Ashikov, Angel, Abu Bakar, Nurulamin, Wen, Xiao-Yan, Niemeijer, Marco, Rodrigues Pinto Osorio, Glentino, Brand-Arzamendi, Koroboshka, Hasadsri, Linda, Hansikova, Hana, Raymond, Kimiyo, Ondruskova, Nina, Simon, Marleen, Pfundt, Rolph, Timal, Sharita, Beumers, Roel, Smeets, Roel, Kersten, Marjan, Huijben, Karin, Linders, Peter, van den Bogaart, Geert, van Hijum, Sacha, Rodenburg, Richard, van den Heuvel, Lambertus, Van Spronsen, Francjan, Honzik, Tomas, van Scherpenzeel, Monique, Lefeber, Dirk, Mirjam, Wamelink, Han, Brunner, Helen, Mundy, Helen, Michelakakis, Peter, van Hasselt, Jiddeke, van de Kamp, Diego, Martinelli, Lars, Morkrid, Katja, Brocke Holmefjord, Jozef, Hertecant, Majid, Alfadhel, Kevin, Carpenter, Johann, te Water Naude, Delos, Maxime, Hellec, Charles, Fifre, Alexandre, Carpentier, Mathieu, Papy-Garcia, Dulce, Allain, Fabrice, Denys, Agnés, Gilormini, Pierre André, Lion, Cédric, Vicogne, Dorothée, Guerardel, Yann, Biot, Christophe, Witters, Peter, Breckpot, Jeroen, Preston, Graem, Morava, Eva, Rujano, Maria, Cannata Serio, Magda, Panasyuk, Ganna, Reunert, Janine, Hauser, Virginie, Park, Julien, Freisinger, Peter, Guida, Maria Clara, Maier, Esther, Wada, Yoshinao, Jäger, Stefanie, Krogan, Nevan, Kretz, Oliver, Nobre, Susana, Garcia, Paula, Quelhas, Dulce, Bird, Thomas, Raskind, Wendy, Schwake, Michael, Duvet, Sandrine, Marquardt, Thorsten, Simons, Matias, Blommaert, Eline, Péanne, Romain, Cherepanova, Natalia, Rymen, Daisy, Staels, Frederik, Jaeken, Jaak, Race, Valérie, Keldermans, Liesbeth, Souche, Erika, Corveleyn, Anniek, Sparkes, Rebecca, Bhattacharya, Kaustuv, Devalck, Christine, Schrijvers, Rik, Foulquier, Francois, Gilmore, Reid, Matthijs, Gert
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2019, ⟨10.1002/jimd.12161⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2019, ⟨10.1002/jimd.12161⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2019, 214 (12), pp.201817815. ⟨10.1002/jimd.12161⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2019, ⟨10.1002/jimd.12161⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2019, ⟨10.1002/jimd.12161⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2019, 214 (12), pp.201817815. ⟨10.1002/jimd.12161⟩
TMEM165 is involved in a rare genetic human disease named TMEM165‐CDG (congenital disorders of glycosylation). It is Golgi localized, highly conserved through evolution and belongs to the uncharacterized protein family 0016 (UPF0016). The use of is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0fc6c15a6e3ead5ae272f2f6a2e0ad76
https://hal.science/hal-02399421
https://hal.science/hal-02399421
Autor:
Tol, Walinka, Ashikov, Angel, Korsch, Eckhard, Abu Bakar, Nurulamin, Willemsen, Michèl A., Thiel, Christian, Lefeber, Dirk J.
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Nov2019, Vol. 50 Issue 1, p31-39, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Tol W; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands.; Translational Metabolic Laboratory, Department of Laboratory Medicine, Radboud Institute for Molecular Life Sciences Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands., Ashikov A; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands., Korsch E; Children's Hospital of the City of Cologne Cologne Germany., Abu Bakar N; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands., Willemsen MA; Department of Pediatric Neurology, Amalia Children's Hospital, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands., Thiel C; Center for Child and Adolescent Medicine, Kinderheilkunde I University of Heidelberg Heidelberg Germany., Lefeber DJ; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands.; Translational Metabolic Laboratory, Department of Laboratory Medicine, Radboud Institute for Molecular Life Sciences Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands.
Publikováno v:
JIMD reports [JIMD Rep] 2019 Sep 30; Vol. 50 (1), pp. 31-39. Date of Electronic Publication: 2019 Sep 30 (Print Publication: 2019).