Zobrazeno 1 - 10
of 193
pro vyhledávání: '"Abitbol Marc"'
Autor:
Dufier Jean-Louis, Vidaud Michel, Halimi Philippe, Rapp Philippe, Zeghidi Hatem, Arbogast Laurence, Laurendeau Ingrid, Vieira Véronique, Roche Olivier, Bieche Ivan, de la Houssaye Guillaume, Menasche Maurice, Abitbol Marc
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 7, Iss 1, p 82 (2006)
Abstract Background Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is characterized by bilateral congenital abnormalities of the anterior segment of the eye associated with abnormalities of the teeth, midface, and umbilicus. Most cases of ARS are caused by mutations
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23db2300733849319a3ecb7e9a205d15
Autor:
Dufier Jean-Louis, Kaplan Josseline, Mezer Eedy, Said Edith, Lacombe Didier, Sutherland Joanne, Levin Alex V, Héon Elise, Bonneau Dominique, Munier Francis L, Schorderet Daniel F, Dollfus Hélène, Marchant Dominique, Jaliffa Carolina, Vêtu Christelle, Roche Olivier, Mayeur Hélène, Marsac Cécile, Menasche Maurice, Abitbol Marc
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 7, Iss 1, p 41 (2006)
Abstract Background Ocular albinism type 1 (OA1) is an X-linked ocular disorder characterized by a severe reduction in visual acuity, nystagmus, hypopigmentation of the retinal pigmented epithelium, foveal hypoplasia, macromelanosomes in pigmented sk
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c91fe3b9338423d9746ab256b2574ca
Autor:
Bremond-Gignac, Dominique, Borderie, Vincent, Bourges, Jean-Louis, Calvas, Patrick, Chiambaretta, Frédéric, Copin, Henri, Daien, Vincent, Labbé, Antoine, Le Bail, Béatrice, Mortemousque, Bruno, Robert, Matthieu, Rozet, Jean-Michel, Sauer, Arnaud, Valleix, Sophie, Aberdam, Daniel, Abitbol, Marc, Aidan, Nathalie, Audo, Isabelle, Bahi-Buisson, Nadia, Barbieri, Emmanuelle, Basille, Fernand, Bouet, Aurélie, Bruere, Lénaïc, Bursztyn, Joseph, Cochener-Lamard, Béatrice, Daruich-Matet, Alejandra, Denis, Danièle, Denis, Philippe, De Vergnes, Nathalie, El Maftouhi, Adil, Forbeaux Glize, Audrey, Gabison, Eric, Grundeler, Jean Philippe, Hoffart, Louis, Igla, Sophie, Jouanjan, Gaëlle, Laumonier Demory, Elsa, Leroy, Camille, Le Meur, Guylène, Mincheva, Zoia, Plat, Elisabeth, Rigal-Sastourne, Charlotte, Romana, Serge, Rousseau, Antoine, Salomon, Rémi, Steffann, Julie, Touitou, Valérie, Verloes, Alain, Bremond-Gignac, D., Robert, M., Daruich, A., Borderie, V., Chiambaretta, F., Valleix, S.
Publikováno v:
In Journal Français d'Ophtalmologie June 2022 45(6):647-652
Autor:
Martin, Gilles C., Aymard, Pierre-Antoine, Denier, Charlotte, Seghir, Caroline, Abitbol, Marc, Boddaert, Nathalie, Bremond-Gignac, Dominique, Robert, Matthieu P.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology November 2017 21(6):852-857
Autor:
Uteza, Yves, Rouillot, Jean-Sébastien, Kobetz, Alexandra, Marchant, Dominique, Pecqueur, Sèverine, Arnaud, Emmanuelle, Prats, Hervé, Honiger, Jiri, Dufier, Jean-Louis, Abitbol, Marc, Neuner-Jehle, Martin
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1999 Mar . 96(6), 3126-3131.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/47500
Autor:
Weil, Dominique, Lévy, Gallia, Sahly, Iman, Lévi-Acobas, Fabienne, Blanchard, Stéphane, El-Amraoui, Aziz, Crozet, Fabien, Philippe, Hervé, Abitbol, Marc, Petit, Christine
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1996 Apr . 93(8), 3232-3237.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/38940
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Annales d'Endocrinologie December 2012 73(6):510-514
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.