Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification

Autor: Schottlaender, LV, Abeti, R, Jaunmuktane, Z, Macmillan, C, Chelban, V, O'Callaghan, B, McKinley, J, Maroofian, R, Efthymiou, S, Athanasiou-Fragkouli, A, Forbes, R, Soutar, MPM, Livingston, JH, Kalmar, B, Swayne, O, Hotton, G, SYNAPS Study Group, Pittman, A, Mendes de Oliveira, JR, de Grandis, M, Richard-Loendt, A, Launchbury, F, Althonayan, J, McDonnell, G, Carr, A, Khan, S, Beetz, C, Bisgin, A, Tug Bozdogan, S, Begtrup, A, Torti, E, Greensmith, L, Giunti, P, Morrison, PJ, Brandner, S, Aurrand-Lions, M, Houlden, H

Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare neurodegenerative disorder characterized by a combination of neurological, psychiatric, and cognitive decline associated with calcium deposition on brain imaging. To date, mutations in five genes

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::9b91736092876a001847343472b06e69
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111822/1/mmc4.pdf

A novel gene causing primary familial brain calcification: JAM2

Autor: Schottlaender, L. V., Abeti, R., Jaunmuktane, Z., Soutar, M., Mckinley, J., Swayne, O., Bettencourt, C., Forbes, R., Morrison, P. J., Hughes, D., Pittman, A., Kalmar, B., Grandis, M., Mcdonnell, G. V., Brandner, S., Lyons, M. Aurrand, Giunti, P., Houlden, H.

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 2018, 25 (2, SI), pp.672
European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, 2018, 25 (2, SI), pp.672

4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN), Lisbon, PORTUGAL, JUN 16-19, 2018

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c82ba5f63cca0ef2946aabdba318090e
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02143667

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.