Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"Abeling, Nico G"'
Autor:
Abeling, Nico G., Duran, Marinus, Bakker, Henk D., Stroomer, Lida, Thöny, Beat, Blau, Nenad, Booij, Jan, Poll-The, Bwee Tien
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism 2006 89(1):116-120
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tas, Michelle L, Nagtegaal, Michelle, Kraal, Kathelijne C J M, Tytgat, Godelieve A M, Abeling, Nico G G M, Koster, Jan, Pluijm, Saskia M F, Zwaan, C Michel, de Keizer, Bart, Molenaar, Jan J, van Noesel, Max M, UU BETA RESEARCH
Publikováno v:
Pediatric Blood and Cancer, 67. Wiley-Liss Inc.
Pediatric blood & cancer. Wiley-Liss Inc.
Pediatric Blood & Cancer, 67(4). Wiley-Liss Inc.
Pediatric blood & cancer. Wiley-Liss Inc.
Pediatric Blood & Cancer, 67(4). Wiley-Liss Inc.
BACKGROUND: The clinical course of neuroblastoma stage 4S or MS is characterized by a high rate of spontaneous tumor regression and favorable outcome. However, the clinical course and rate of the regression are poorly understood. METHODS: A retrospec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd77bcbbe65d58db17cbeac88a5bf2d6
https://doi.org/10.1002/pbc.28061
https://doi.org/10.1002/pbc.28061
Autor:
Bosch Annet M, Stroek Kevin, Abeling Nico G, Waterham Hans R, IJlst Lodewijk, Wanders Ronald JA
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 83 (2012)
Abstract The Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a rare neurological disorder which may present at all ages with sensorineural deafness, bulbar palsy and respiratory compromise. Fazio-Londe syndrome is considered to be the same disease entity. Recen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5183086689b04fb680be375e9ae0c2d5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Kuilenburg, André B. P., van Cruchten, Arno, Abeling, Nico G. G. M., Blau, Nenad, Duran, Marinus, Gibson, Michael K.
Publikováno v:
Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics, 725-739
STARTPAGE=725;ENDPAGE=739;TITLE=Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics
STARTPAGE=725;ENDPAGE=739;TITLE=Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::fa56c9037645e2123b8c17243abd2975
https://pure.amc.nl/en/publications/screening-for-disorders-of-purine-and-pyrimidine-metabolism-using-hplcelectrospray-tandem-mass-spectrometry(976b6fde-dfa9-49f4-a14c-23482277c4de).html
https://pure.amc.nl/en/publications/screening-for-disorders-of-purine-and-pyrimidine-metabolism-using-hplcelectrospray-tandem-mass-spectrometry(976b6fde-dfa9-49f4-a14c-23482277c4de).html
Autor:
Yilmazer, Tuncay, van Gennip, Albert H., Abeling, Nico G. G. M., Ozalp, Imran, Coşkun, Turgay, Bakker, Henk D.
Publikováno v:
Turkish journal of pediatrics, 44(1), 49-53. Turkish Journal of Pediatrics
Hyperphenylalaninemia result from a block in the conversion of phenylalanine into tyrosine due to a defect in either the enzyme phenylalanine hydroxylase (98% of subjects) or in the metabolism of the cofactor tetrahydrobiopterin. Phenylalanine hydrox
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::99e1da32d876693aaa5bf1d0e5ee603d
https://pure.amc.nl/en/publications/phenylketonuria-and-glycogen-storage-disease-type-iii-in-sibs-of-one-family(efdea476-4fd9-4030-82e9-c73cb191567f).html
https://pure.amc.nl/en/publications/phenylketonuria-and-glycogen-storage-disease-type-iii-in-sibs-of-one-family(efdea476-4fd9-4030-82e9-c73cb191567f).html
Autor:
Leuzzi, Vincenzo, Mastrangelo, Mario, Polizzi, Agata, Artiola, Cristiana, van Kuilenburg, André B. P., Carducci, Carla, Ruggieri, Martino, Barone, Rita, Tavazzi, Barbara, Abeling, Nico G. G. M., Zoetekouw, Lida, Sofia, Vito, Zappia, Mario, Carducci, Claudia
Publikováno v:
JIMD Reports; 2015, p39-45, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.