Zobrazeno 1 - 10 of 217 pro vyhledávání: '"Abeling, N."'
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
A Korean Case of β-Ureidopropionase Deficiency Presenting with Intractable Seizure, Global Developmental Delay, and Microcephaly
Autor: Lee, Jun Hwa, van Kuilenburg, André B. P., Abeling, N. G. G. M., Vasta, Valeria, Hahn, Si Houn
Publikováno v: JIMD reports, 19, 117-121. Springer Berlin
β-Ureidopropionase deficiency (OMIM #613161) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism due to mutations in the UPB1 gene, which encodes the third enzyme involved in the pyrimidine degradation pathway. A total of 28 cases have been rep
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::44f70fa4ac264e1ab9411f0e81972c70
https://pure.amc.nl/en/publications/a-korean-case-of-ureidopropionase-deficiency-presenting-with-intractable-seizure-global-developmental-delay-and-microcephaly(3593d2df-41bc-442e-bf32-3a0099a72e3e).html
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje