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Akademický článek

Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú

Autor: Hugo Hernán Abarca Barriga, Felix Chavesta Velásquez, Claudia Barletta Carrillo, Abel Paucarmayta Tacuri, Margaret Bazán Hurtado, Tania Vásquez Loarte, Luis Ordoñez Rondón, Marco Ordoñez Linares, Evelina Andrea Rondón Abuhadba

Publikováno v: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 79, Iss 2 (2022)

Introducción. Las variantes en el número de copias son un tipo de cambios en el genoma provocan anomalías congénitas. Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y el grado de consanguinidad parental en neonatos con síndromes m

Externí odkaz: https://doaj.org/article/76eb4748d2b54839a69ec336c9daa275

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[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]

Autor: Hugo Hernán, Abarca Barriga, Felix, Chavesta Velásquez, Claudia, Barletta Carrillo, Abel, Paucarmayta Tacuri, Margaret, Bazán Hurtado, Tania, Vásquez Loarte, Luis, Ordoñez Rondón, Marco, Ordoñez Linares, Evelina Andrea, Rondón Abuhadba

Publikováno v: Revista de la Facultad de Ciencias Medicas (Cordoba, Argentina). 79(2)

Congenital abnormalities could be caused by copy number variation or homozygous variants inherited of parental consanguineous. Purpose.To show copy number variants and regions of homozygosity in neonates with malformative syndrome or one congenital a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1f274c90686cf6aa50c8635d51df7d2e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35700460

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