Two novel mutations in SLC6A8 cause creatine transporter defect and distinctive X-linked mental retardation in two unrelated Dutch families

Autor: Mancini, G. M.S., Catsman-Berrevoets, C. E., De Coo, I. F.M., Aarsen, F. K., Kamphoven, J. H.J., Huijmans, J. G., Duran, M., Van Der Knaap, M. S., Jakobs, C., Salomons, G. S.

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A, 132A(3), 288-295. Wiley-Liss Inc.
Mancini, G M S, Catsman-Berrevoets, C E, De Coo, I F M, Aarsen, F K, Kamphoven, J H J, Huijmans, J G, Duran, M, Van Der Knaap, M S, Jakobs, C & Salomons, G S 2005, ' Two novel mutations in SLC6A8 cause creatine transporter defect and distinctive X-linked mental retardation in two unrelated Dutch families ', American Journal of Medical Genetics, vol. 132 A, no. 3, pp. 288-295 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30473
American Journal of Medical Genetics, 132 A(3), 288-295. Wiley-Liss Inc.

Four Dutch male patients, two brothers from unrelated families were referred for investigation of psychomotor and severe language/speech delay. All four patients showed growth deficiency over the years. Facial features and poor body habitus were quit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6600cf164d55e4747aa1ed9e262bb63f
https://pure.amc.nl/en/publications/two-novel-mutations-in-slc6a8-cause-creatine-transporter-defect-and-distinctive-xlinked-mental-retardation-in-two-unrelated-dutch-families(d5738848-1a0f-4309-aff7-9ac153a56044).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.