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Autor:
Octavio Germán Muñoz Maya, Juan Esteban Vélez Hernández, Oscar Mauricio Santos Sánchez, Juan Ignacio Marín Zuluaga, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 36, Iss 1 (2021)
Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd75da7d27604a9ea8aa5b65c1529b60
Autor:
Raianny Cunha Duarte, Clara Porto de Souza, Andressa Paes Medeiros de Freitas, Letícia de Almeida Dutra, Douglas Reis Abdalla, Geisa Perez Medina Gomide, Fernanda Oliveira Magalhães
Publikováno v:
Research, Society and Development; Vol. 11 No. 3; e13111326095
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 3; e13111326095
Research, Society and Development; v. 11 n. 3; e13111326095
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 3; e13111326095
Research, Society and Development; v. 11 n. 3; e13111326095
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Wilson's Disease is a rare genetic disorder characterized by a failure in copper metabolism, which promotes copper deposition in both the liver and the brain, which can lead to serious complications if not diagnosed early and treated properly. The pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80cddebf2b88587b78dcc35d06d00617
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/26095
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/26095
Autor:
Oscar Santos, Octavio Muñoz-Maya, Juan Esteban Velez-Hernandez, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, Juan Ignacio Marín
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterologia, Volume: 36, Issue: 1, Pages: 51-57, Published: 08 MAR 2021
Resumen Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d3cbb21e8b8ab909858e86ebf977154
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572021000100051&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572021000100051&lng=en&tlng=en