Zobrazeno 1 - 10
of 158
pro vyhledávání: '"ATP7A Gene"'
Autor:
Engy M. Hanna, Marian K. H. Georgeos
Publikováno v:
F1000Research, Vol 13 (2024)
Occipital horn syndrome (OHS) is a rare genetic disease and copper transport disorder caused by a faulty ATP7A gene with multisystemic presentations, most originally related to musculoskeletal and connective tissue affections. In our case, a male neo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/66c4ed967c954ef19d93a4cff707beb4
Autor:
Marely Santiago-Vázquez, MD, Eduardo A. Michelen-Gómez, MD, Alvaro J. Ramos, MD, Julián Barrera, MD, Marisel Vázquez Correa, MD, Janice Rodriguez, MD, Alma Cruz, MD
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 18, Iss , Pp 33-36 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/32f11976eb7547e8904b114fd1d9c6e5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xiufang Zhi, Qi Ai, Wenchao Sheng, Yuping Yu, Jianbo Shu, Changshun Yu, Xiaoli Yu, Dong Li, Chunquan Cai
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Menkes disease (MD) is a rare X-linked connective tissue disorder of copper metabolism caused by pathogenic variant(s) in ATP7A gene. The aim of the present study is to determine the clinical characteristics and molecular basis of one pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dbcde37c53c74d19aca14c96d33370b2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 151-155 (2018)
Gabriela Caicedo-Herrera,1 Estephania Candelo,1 Juan Pinilla,2 Andrés Vidal,2 Santiago Cruz,3 Harry Mauricio Pachajoa1–4 1Health Sciences Faculty, Universidad Icesi, Cali, Colombia; 2Dermatology, Fundación Valle Del Lili, Cali, Colombia; 3Paediat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5f39c1177fb4ba7a349456f6889ff22
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alma Cruz, Marely Santiago-Vázquez, Alvaro J Ramos, Julián Barrera, Eduardo A. Michelen-Gómez, Janice Rodriguez, Marisel Vázquez Correa
Publikováno v:
JAAD Case Reports
JAAD Case Reports, Vol 18, Iss, Pp 33-36 (2021)
JAAD Case Reports, Vol 18, Iss, Pp 33-36 (2021)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ab8986fcb386a9fa1d3cc4e53365956e
http://europepmc.org/articles/PMC8590027
http://europepmc.org/articles/PMC8590027
Autor:
Mukesh Kumar, Vinod Scaria, Kavita Pandhare, Kalarickal V. Dileep, Mukta Poojary, B K Binukumar, Aditi Mhaske, Kam Y. J. Zhang
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 18, Iss, Pp 2347-2356 (2020)
Computational and Structural Biotechnology Journal
Computational and Structural Biotechnology Journal
Graphical abstract
ATP7A is a critical copper transporter involved in Menkes Disease, Occipital horn Syndrome and X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 which are X linked genetic disorders. These are rare diseases and their genetic epid
ATP7A is a critical copper transporter involved in Menkes Disease, Occipital horn Syndrome and X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 which are X linked genetic disorders. These are rare diseases and their genetic epid
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ef5df33c412ea7e357918df38ea783f
https://doi.org/10.1016/j.csbj.2020.08.021
https://doi.org/10.1016/j.csbj.2020.08.021