Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"ATP2A1 gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giuliano Tomelleri, Anna Russignan, Marcella Neri, Toin H. van Kuppevelt, Paola Tonin, Matteo Marini, Consuelo Poli, Gaetano Vattemi, Arie Oosterhof, Paola Rimessi, Valeria Guglielmi, Alessandra Ferlini, Francesca Gualandi
Publikováno v:
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 69, 246-52
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 69, 3, pp. 246-52
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 69, 3, pp. 246-52
Contains fulltext : 88384.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Brody disease is an inherited disorder of skeletal muscle function characterized by increasing impairment of relaxation during exercise. The autosomal recessive form can be caused
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::814d2823efa48a1278c7ab6a1925ba8e
https://doi.org/10.1097/nen.0b013e3181d0f7d5
https://doi.org/10.1097/nen.0b013e3181d0f7d5
Autor:
Arcangelo Gentile, Cord Drögemüller, Francesco Mascarello, Tosso Leeb, Michaela Drögemüller, Stefania Testoni, Roberta Sacchetto, Ernesto Damiani, Marco Rossi
Publikováno v:
Genomics. 92(6):474-477
Congenital pseudomyotonia in Chianina cattle is a muscle function disorder very similar to that of Brody disease in humans. Mutations in the human ATP2A1 gene, encoding SERCA1, cause Brody myopathy. The analysis of the collected Chianina pedigree dat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8afce07437eae11c6364fdcdc64bd415
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nicol C. Voermans, Valeria Guglielmi, Elena Pegoraro, Antonio Novelli, C. Scotton, Domenico De Grandis, Bruno Dallapiccola, Alessandra Ferlini, Ernő Zádor, Marcella Neri, Arie Oosterhof, Gaetano Vattemi, Valentina Codemo, Francesca Gualandi, Baziel G.M. van Engelen, Giuliano Tomelleri, Magdolna Kósa, Toin H. van Kuppevelt, Enza Maria Valente, Matteo Marini
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism, 110, 1-2, pp. 162-9
Molecular Genetics and Metabolism, 110, 162-9
Molecular Genetics and Metabolism, 110, 162-9
Item does not contain fulltext Brody disease is an inherited myopathy associated with a defective function of sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca(2+)-ATPase 1 (SERCA1) protein. Mutations in the ATP2A1 gene have been reported only in some patients.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3debcdad1fde90da29ff6a223136a66
http://hdl.handle.net/11392/1869916
http://hdl.handle.net/11392/1869916
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.