Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Differential Analysis of Gly211Val and Gly286Val Mutations Affecting Sarco(endo)plasmic Reticulum Ca 2+ -ATPase (SERCA1) in Congenital Pseudomyotonia Romagnola Cattle.

Autor: Akyürek, Eylem Emek¹ (AUTHOR), Busato, Francesca^1,2 (AUTHOR), Murgiano, Leonardo³ (AUTHOR), Bianchini, Elisa^4,5 (AUTHOR), Carotti, Marcello⁴ (AUTHOR), Sandonà, Dorianna⁴ (AUTHOR), Drögemüller, Cord⁶ (AUTHOR), Gentile, Arcangelo⁷ (AUTHOR), Sacchetto, Roberta¹ (AUTHOR) roberta.sacchetto@unipd.it

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Oct2022, Vol. 23 Issue 20, p12364-N.PAG. 14p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Identification of a missense mutation in the bovine ATP2A1 gene in congenital pseudomyotonia of Chianina cattle: An animal model of human Brody disease

Autor: Arcangelo Gentile, Cord Drögemüller, Francesco Mascarello, Tosso Leeb, Michaela Drögemüller, Stefania Testoni, Roberta Sacchetto, Ernesto Damiani, Marco Rossi

Publikováno v: Genomics. 92(6):474-477

Congenital pseudomyotonia in Chianina cattle is a muscle function disorder very similar to that of Brody disease in humans. Mutations in the human ATP2A1 gene, encoding SERCA1, cause Brody myopathy. The analysis of the collected Chianina pedigree dat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8afce07437eae11c6364fdcdc64bd415

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

The Accordion Zebrafish tq206 Mutant in the Assessment of a Novel Pharmaceutical Approach to Brody Myopathy.

Autor: Akyürek, Eylem Emek¹ (AUTHOR) eylememek.akyurek@unipd.it, Greco, Francesca² (AUTHOR), Tesoriero, Chiara² (AUTHOR), Dalla Barba, Francesco³ (AUTHOR), Carotti, Marcello³ (AUTHOR), Gorni, Giulia² (AUTHOR), Sandonà, Dorianna³ (AUTHOR), Vettori, Andrea² (AUTHOR), Sacchetto, Roberta¹ (AUTHOR) roberta.sacchetto@unipd.it

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Sep2024, Vol. 25 Issue 17, p9229. 16p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Targeted Disruption of the ATP2A1 Gene Encoding the Sarco(endo)plasmic Reticulum Ca[sup 2+] ATPase Isoform 1 (SERCA1) Impairs Diaphragm Function and Is Lethal in Neonatal Mice.

Autor: Yan Pan, Zvaritch, Elena, Tupling, A. Russ, Rice, William J., de Leon, Stella, Rudnicki, Michael, McKerlie, Colin, Banwell, Brenda L., MacLennan, David H.

Publikováno v: Journal of Biological Chemistry. 4/11/2003, Vol. 278 Issue 15, p13367. 9p. 1 Color Photograph, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 3 Graphs.

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání