Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"ATN1"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sukun Luo, Yanqiu Hu, Ping Xiong, Li Tan, Peiwei Zhao, Yufeng Huang, Cuiping Xiao, Hongmin Zhu, Xuelian He
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 12, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background CHEDDA syndrome is a rare neurodevelopmental syndrome caused by heterozygous missense or indel variants in the HX repeat motif of ATN1 gene. To date, CHEDDA has been identified in a few ethnic groups, and only 17 patients have bee
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3e71310e2014e26b03b97793b3dfd98
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy
Autor:
Silvia Grimaldi, Livia Bernardi, Chiara Cupidi, Giuseppe Donato Mangano, Giuseppina Piccione, Raffaele Maletta, Salvatore Basiricò, Nicoletta Smirne, Enrico Grosso, Valentina Laganà, Amalia C. Bruni, Laura Orsi, Rosaria Nardello, Micaela Mitolo, Fabio Giacalone
BACKGROUND: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy is a hereditary neurodegenerative disease prevalently reported in Japan but rare in Caucasians. The objective of this study was to reconstruct the pedigree of Italian dentatorubral-pallidoluysian atrop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0088bc2f16058e219eecd9733cbf2019
http://hdl.handle.net/11585/876652
http://hdl.handle.net/11585/876652
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Tremor and Other Hyperkinetic Movements, Pp 1-12 (2018)
Tremor and Other Hyperkinetic Movements
Tremor and Other Hyperkinetic Movements
Aim: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare, autosomal dominantly inherited disorder characterised by myoclonus, epilepsy, ataxia and dementia. Diagnosis is challenging due to the heterogeneous presentation and symptomatic overlap wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd3bd7205df449183232347550bc81a6
https://tremorjournal.org/index.php/tremor/article/view/577
https://tremorjournal.org/index.php/tremor/article/view/577
Autor:
Tao Wang, Hailong Zhu, Shuai Li, Yu Zeng, Yunjin Wu, Jun Liang, Long Zhang, Hanzhang Chen, Xianghua Yi, Yunzhen Fang, Pan Gu, Weizhe Qiu, Xia Fang, Lanjing Zhang
Publikováno v:
Molecular Medicine Reports
The aim of this study was to identify the molecular events that distinguish serrated colorectal carcinoma (SCRC) from conventional colorectal carcinoma (CCRC) through differential gene expression, pathway and protein-protein interaction (PPI) network
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd800c85a066f9297dc76463de0c370c
https://doi.org/10.3892/mmr.2014.2585
https://doi.org/10.3892/mmr.2014.2585