Výsledky vyhledávání - "ATIC DEFICIENCY"

Expanding the spectrum of clinical severity of AICA ‐ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene

Autor: Jessica Galli, Enza Maria Valente, Joseph Dewulf, Alessandra Franzoni, Sandrine Marie, Massimo Plumari, Federica Zanetti, Elisa Fazzi

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A, (2023)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ed1a3a793f87828f286833075b2ecb9
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63036

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case

Autor: Francis Ramond, Irène Ceballos, Paul Kuentz, Sandrine Marie, Kareen Billiemaz, Bénédicte Héron, Marie-Françoise Vincent, Marlène Rio, Monique Piraud, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Renaud Touraine, Apolline Imbard

Publikováno v: Journal of inherited metabolic diseaseREFERENCES. 43(6)

5-Amino-4-imidazolecarboxamide-ribosiduria (AICA)-ribosiduria is an exceedingly rare autosomal recessive condition resulting from the disruption of the bifunctional purine biosynthesis protein PURH (ATIC), which catalyzes the last two steps of de nov

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::199e8b68384227c6da3dfd704f873251
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32557644

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání