Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"ASXL3 gene"'
Autor:
Zequn Liu, Yanmin Jiang, Fu Fang, Ru Li, Jin Han, Xin Yang, Qiong Deng, Lu-Shan Li, Ting-ying Lei, Dong-Zhi Li, Can Liao
Publikováno v:
Biochemistry and Biophysics Reports, Vol 35, Iss , Pp 101505- (2023)
Congenital heart disease (CHD) is a serious condition with unknown etiology. In a recent study, a compound heterozygous mutation (c.3526C > T [p.Arg1176Trp] and c.4643A > G [p.Asp1548Gly]) in the ASXL3 gene was identified, which is associated with CH
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/14adc19cfe79437fadd4053acadf00a9
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Bainbridge-Ropers syndrome is caused by monoallelic ASXL3 variants on chromosome 18. Clinical features include dysmorphic facies, developmental delay, intellectual disability, autistic traits, hypotonia, failure to thrive, seizure
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c84a00e3d0a40de92de53945ad6ed8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Bainbridge–Ropers syndrome (BRPS) is a recently described developmental disorder caused by de novo truncating mutations in the Additional sex combs-like 3 (ASXL3) gene. Only four cases have been reported in China and are limited
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f994f060921a4ca1bce46a1d5166963b
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 2, Iss 1, Pp 65-69 (2019)
Background: Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS) is characterized by failure to thrive, global developmental delay, feeding problems, hypotonia, profound speech delays, and intellectual disability and dysmorphic features. It is an autosomal dominant con
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15122848c3ae4fd38bca6111c738f4f0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Background Bainbridge–Ropers syndrome (BRPS) is a recently described developmental disorder caused by de novo truncating mutations in the Additional sex combs-like 3 (ASXL3) gene. Only four cases have been reported in China and are limited to the a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7f548e5ec82ed4caf6eda8feb1ee2e3
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02027-7
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02027-7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.