Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"ASCC1"'
Autor:
Barbara Voraberger, Johannes A. Mayr, Nadja Fratzl-Zelman, Stéphane Blouin, Suma Uday, Robert Kopajtich, Marijke Koedam, Helena Hödlmayr, Saskia B. Wortmann, Bernhard Csillag, Holger Prokisch, Bram C. J. van der Eerden, Ahmed El-Gazzar, Wolfgang Högler
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Bi-allelic variants in ASCC1 cause the ultrarare bone fragility disorder “spinal muscular atrophy with congenital bone fractures-2” (SMABF2). However, the mechanism by which ASCC1 dysfunction leads to this musculoskeletal condition and the nature
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a17473717f247b2b3e96b896af55a6c
Autor:
Weiliang Lu, Mingxing Liang, Jiasun Su, Jin Wang, Lingxiao Li, Shujie Zhang, Zailong Qin, Limei Huang, Yingchi Lu, Shang Yi, Sheng Yi, BoBo Xie, Haiyang Zheng, Jingsi Luo, Xiaoyan Gao, Yiping Shen
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 5, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background A very limited spectrum of ASCC1 pathogenic variants had been reported in six (mostly consanguineous) families with spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 [OMIM #616867] since 2016. Methods A proband from a non
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a182b4691e5f417f9e86f6c2bf61a08c
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 11, p 6039 (2021)
Defects in transcriptional and cell cycle regulation have emerged as novel pathophysiological mechanisms in congenital neuromuscular disease with the recent identification of mutations in the TRIP4 and ASCC1 genes, encoding, respectively, ASC-1 and A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d8f42d286184d7fbe20cba28bfa6053
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexis Dembour, Anne Destrée, Marie Deprez, Hazim Kadhim, Deniz Karadurmus, Olivier Froment, Nicolas Deconinck, Damien Lederer
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics, Vol. 65, no.4, p. 104469 (2022)
Pathogenic variants in the genes encoding for the ASC1 complex were recently reported in patients with congenital fractures, joint contractures, neonatal hypotonia and respiratory distress. Here we report two male children with biallelic TRIP4 pathog
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72f1efd02d810b204fab12a2e4949827
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35276412
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35276412
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2021, 22 (11), pp.6039. ⟨10.3390/ijms22116039⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (11), pp.6039. ⟨10.3390/ijms22116039⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 6039, p 6039 (2021)
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2021, 22 (11), pp.6039. ⟨10.3390/ijms22116039⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (11), pp.6039. ⟨10.3390/ijms22116039⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 6039, p 6039 (2021)
International audience; Defects in transcriptional and cell cycle regulation have emerged as novel pathophysiological mechanisms in congenital neuromuscular disease with the recent identification of mutations in the TRIP4 and ASCC1 genes, encoding, r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0fb47c7b5b58a9b6a0be2d7c3f6240ec
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03359585/file/ijms-1227664.pdf
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03359585/file/ijms-1227664.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anett Marais, Aida M. Bertoli-Avella, Christian Beetz, Umut Altunoglu, Amal Alhashem, Sarar Mohamed, Abdulaziz Alghamdi, Patrick Willems, Eirini Tsoutsou, Helena Fryssira, Roser Pons, Reem Almarzooq, Elif Yüksel Karatoprak, Akif Ayaz, Gökçen Ünverengil, Maria Calvo, Zafer Yüksel, Peter Bauer
Publikováno v:
European journal of medical genetics. 65(8)
Transcriptional coregulators modulate the efficiency of transcription factors. Bi-allelic variants in TRIP4 and ASCC1, two genes that encode members of the tetrameric coregulator ASC-1, have recently been associated with congenital bone fractures, hy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e12c1a1cac14ae328b9bf7172a28ac32
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35690317
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35690317