Zobrazeno 1 - 10 of 451 pro vyhledávání: '"ASA gene"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Late onset MLD with normal nerve conduction associated with two novel missense mutations in the ASA gene
Autor: Massimo Pandolfo, Al Salviati, Matteo Bertelli, D. Randi, S. Gallo
Metachromatic leukodystrophy (MLD) rarely has its clinical onset in young adults, with a combination of cognitive and behavioural symptoms and peripheral neuropathy. Here we present an exceptional case with very late onset at 42 years of age and no c
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb286dcc84d7ebd39c9f95509bc8899b
http://hdl.handle.net/11562/26630
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Does CMV infection impact the virulence of Enterococcus faecalis?
Autor: Jarzembowski, Tomasz1 (AUTHOR) tjarzembowski@gumed.edu.pl, Daca, Agnieszka2 (AUTHOR), Witkowski, Jacek3 (AUTHOR), Rutkowski, Bolesław4 (AUTHOR), Gołębiewska, Justyna4 (AUTHOR), Dębska-Ślizień, Alicja4 (AUTHOR)
Publikováno v: Virulence. Oct2013, Vol. 4 Issue 7, p641-645. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
A systematic review on the birth prevalence of metachromatic leukodystrophy.
Autor: Chang, Shun-Chiao1 (AUTHOR) shun-chiao.chang@takeda.com, Bergamasco, Aurore2 (AUTHOR), Bonnin, Mélanie2 (AUTHOR), Bisonó, Teigna Arredondo2 (AUTHOR), Moride, Yola3 (AUTHOR)
Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2/21/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-15. 15p.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Four novel ARSA gene mutations with pathogenic impacts on metachromatic leukodystrophy: a bioinformatics approach to predict pathogenic mutations
Autor: Dehghan Manshadi M, Kamalidehghan B, Aryani O, Khalili E, Dadgar S, Tondar M, Ahmadipour F, Yong Meng G, Houshmand M
Publikováno v: Therapeutics and Clinical Risk Management, Vol Volume 13, Pp 725-731 (2017)
Masoumeh Dehghan Manshadi,1 Behnam Kamalidehghan,2,3 Omid Aryani,1 Elham Khalili,1 Sepideh Dadgar,1 Mahdi Tondar,4 Fatemeh Ahmadipour,5 Goh Yong Meng,6 Massoud Houshmand1,31Department of Medical Genetics, Special Medical Center, Tehran, Iran; 2Medica
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d2b84d2229f94566b80dd08662d108f9
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
A Late Juvenile Onset Type Metachromatic Leukodystrophy Case Presenting With Continuous Pseudobulbar Crying.
Autor: Bolayır, Aslı1 asliarslanturk@gmail.com
Publikováno v: Cumhuriyet Medical Journal. Jun2022, Vol. 44 Issue 2, p228-232. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Does CMV infection impact the virulence ofEnterococcus faecalis?
Autor: Justyna Gołębiewska, Jacek M. Witkowski, Alicja Dębska-Ślizień, Tomasz Jarzembowski, Bolesław Rutkowski, Agnieszka Daca
Publikováno v: Virulence
Renal transplant (RTx) recipients are at a high risk of infection caused by commensal bacteria. Apart from immunodeficiency resulting from the use of immunosuppression, RTx patients often suffer from various urological malformations, increasing susce
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::95317779c925ba66dde350bfc1ea0e11
https://doi.org/10.4161/viru.26315
Zobrazit plný text záznamu
10
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje