Zobrazeno 1 - 10
of 419
pro vyhledávání: '"ARSACS"'
Autor:
Teodora Chamova, Neviana Ivanova, Sylvia Cherninkova, Maya Koleva, Dora Zlatareva, Veneta Bojinova, Kalina Mihova, Martin Georgiev, Dilyan Ferdinandov, Stoyan Bichev, Radka Kaneva, Vanio Mitev, Albena Jordanova, Ivailo Tournev
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Autosomal recessive spastic ataxia ofCharlevoix–Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disorder characterizedby early‐onset cerebellar ataxia, peripheral sensorimotor neuropathy, and lowerlimb spasticity. We present cli
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8da72feb1bdc4f7ab328237071ffe392
Autor:
Daniele Galatolo, Silvia Rocchiccioli, Nicoletta Di Giorgi, Flavio Dal Canto, Giovanni Signore, Federica Morani, Elisa Ceccherini, Stefano Doccini, Filippo Maria Santorelli
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
IntroductionAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare incurable neurodegenerative disease caused by mutations in the SACS gene, which codes for sacsin, a large protein involved in protein homeostasis, mitochondrial
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3f9d6025b1443dbb0af7a0a70363fb0
Autor:
Danyeong Kim, Nayoung Ryoo, Young Ho Park, Eva Bagyinszky, Seong Soo Alexander An, SangYun Kim
Publikováno v:
Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 12, Pp 9917-9925 (2023)
Autosomal recessive spastic ataxia in Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the sacsin molecular chaperone protein (SACS) gene. Since the first report from Quebec in 1978, many pathogenic ARSACS variants
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/add939dc022f41ebae9f99774977e872
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
G. Guenther, L.L.F. Lagunes, P.Z. Alaniz, M.C.B. Woehrlen, D.J.D-O. de Montellano, C.M.C. Zapata, M.Á.R. García, C.M. Garay, K. Carrillo-Sánchez, M.J. Olivares, A.M. Rivas, B.E.V. Torres, D.G. Saldaña, E.A.G. Latorre, C.A. Verson
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 4, Pp 214-223 (2022)
Introduction and objectives: Spinocerebellar ataxia autosomal recessive (SCAR) represents a heterogeneous chronic and progressive neurological diseases group. They usually occur at an early age in a progressive manner. Diagnosis is complex due to phe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1230ca0eefc544e9afb510ddab0acf8f