Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"ARS COMPONENT B"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Oguz Cilingir, Sukru Saygin Demir, Guney Bademci, Sevilhan Artan, Muhammed Hamza Müslümanoğlu, T. Basmaci, S. Urer, N. Saracoglu, I. Sabuncu
Publikováno v:
British Journal of Dermatology. 155:467-469
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3c277ba60a5f20483cbc479837e57d0d
https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2006.07288.x
https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2006.07288.x
Autor:
Ertan Yilmaz, Amalia Martinez-Mir, Mehmet Yildirim, Vahide Baysal, Julide Tok Celebi, Angela M. Christiano, Guofang Hu, H. Serhat Inaloz, Özlem Yerebakan
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
6 páginas, 2 figuras.
Mal de Meleda is a rare form of palmoplantar keratoderma, and recently mutations in the ARS (component) B gene have been identified in families with this disease. We identified a recurrent nonsense mutation, R96X, in four
Mal de Meleda is a rare form of palmoplantar keratoderma, and recently mutations in the ARS (component) B gene have been identified in families with this disease. We identified a recurrent nonsense mutation, R96X, in four
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5f589397bfe467202ed1da5b08a62d9
Publikováno v:
The British journal of dermatology. 160(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d29f5b12d65841418634dcece1f4445
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19120323
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19120323
Autor:
Mourad Mokni, Samir Boubaker, Cherine Charfeddine, Amel Ben Osman, Ahmed Rebai, Selma Kassar, Chiraz Bouchlaka, Sonia Abdelhak, Hela Zribi
Publikováno v:
Journal of Human Genetics
Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2006, 51 (10), pp.841-845. ⟨10.1007/s10038-006-0002-8⟩
Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2006, 51 (10), pp.841-845. ⟨10.1007/s10038-006-0002-8⟩
International audience; Transgressive palmoplantar keratoderma (PPK) is the phenotypic hallmark of Mal de Meleda (MDM, MIM 24300). It is characterized by erythema and hyperkeratosis that extend to the dorsal face of the hands and feet. The disease is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5517c0db7013f25f2da5ee7edf8d6e1d
https://hal-riip.archives-ouvertes.fr/pasteur-01375261
https://hal-riip.archives-ouvertes.fr/pasteur-01375261
Autor:
Mastrangeli, R., Donini, S., Kelton, C. A., C. M., He, Bressan, A., Milazzo, F., Ciolli, V., Borrelli, F., Martelli, F., Biffoni, M., Serlupi Crescenzi, O., Serani, S., Micangeli, E., El Tayar, N., Vaccaro, Rosa, Renda, Tindaro Giuseppe, Lisciani, R., Rossi, M., Papoian, R.
Publikováno v:
European journal of dermatology : EJD. 13(6)
The ARS Component B gene (EMBL ID: HSARS81S, AC: X99977) encodes a 9 kD non-glycosylated polypeptide (also known as SLURP-1, SwissProt/TrEMBL: P55000), a soluble member of the human Ly6/uPAR superfamily. ARS Component B gene mutations have been impli
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6d996fbf928a1f50d7e19f7d69218558
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14721776
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14721776
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.