ARID1B Deficiency Leads to Impaired DNA Damage Response and Activated cGAS-STING Pathway in Non-Small Cell Lung Cancer.

Autor: Guangsheng Zhu¹, Jinghao Liu¹, Yongwen Li², Hua Huang¹, Chen Chen², Di Wu¹, Peijun Cao¹, Lianchun Su^1,2, Yanan Wang¹, Hongbing Zhang¹, Hongyu Liu² liuhongyu123@hotmail.com, Jun Chen^1,2 huntercj2004@qq.com

Publikováno v: Journal of Cancer. 2024, Vol. 15 Issue 9, p2601-2612. 12p.

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Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum.

Autor: Gorokhova S; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France. svetlana.gorokhova@univ-amu.fr.; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France. svetlana.gorokhova@univ-amu.fr., Mortreux J; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France., Afenjar A; Département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Centre de Référence malformations et maladies congénitales du cervelet et Déficience Intellectuelle de Causes Rares, Paris, France.; Sorbonne Universités, GRC ConCer-LD, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Attie-Bitach T; Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.; Service d'histologie-embryologie-cytogénétique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Blanluet M; Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France., Cormier-Daire V; Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Guerrot AM; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France., Lebre AS; Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France., Malan V; Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.; Service d'histologie-embryologie-cytogénétique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Nicolas G; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France., Rondeau S; Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.; Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France., Saugier-Veber P; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France., Badens C; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France., Missirian C; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France.

Publikováno v: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2019 Nov; Vol. 21 (11), pp. 2654-2655. Date of Electronic Publication: 2019 May 20.

HHID syndrome with plantar fat pads caused by a de novo ARID1B mutation

Autor: Usha Kini, Mohamed Wafik

Publikováno v: Clinical Dysmorphology. 27:94-96

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::608c0217bdcfc0f5b5a046a87d0aa1f2
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000226

Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum

Autor: Svetlana, Gorokhova, Jeremie, Mortreux, Alexandra, Afenjar, Tania, Attie-Bitach, Maud, Blanluet, Valérie, Cormier-Daire, Anne-Marie, Guerrot, Anne-Sophie, Lebre, Valérie, Malan, Gael, Nicolas, Sophie, Rondeau, Nicole, Philip, Pascale, Saugier-Veber, Catherine, Badens, Chantal, Missirian

Publikováno v: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 21(11)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d54ecc6a5598e1371f9fa8e953e710aa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31105272