Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"ARCL1C"'
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Cutis laxa (CL) is a group of rare connective tissue disorders mainly characterized by wrinkled, redundant, inelastic, and sagging skin. Besides skin anomalies, in most CL forms multiple organs are involved, leading to severe mult
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/83e40b432db64adcb59920b19fd46844
Autor:
Insa Bultmann-Mellin, Anne Conradi, Alexandra C. Maul, Katharina Dinger, Frank Wempe, Alexander P. Wohl, Thomas Imhof, F. Thomas Wunderlich, Alexander C. Bunck, Tomoyuki Nakamura, Katri Koli, Wilhelm Bloch, Alexander Ghanem, Andrea Heinz, Harald von Melchner, Gerhard Sengle, Anja Sterner-Kock
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 8, Iss 4, Pp 403-415 (2015)
Recent studies have revealed an important role for LTBP-4 in elastogenesis. Its mutational inactivation in humans causes autosomal recessive cutis laxa type 1C (ARCL1C), which is a severe disorder caused by defects of the elastic fiber network. Altho
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4bd9f218f2d4e76a01d420ae7b52376
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Callewaert BL; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium, Urban Z; Department of Human Genetics, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania
Publikováno v:
1993.
