Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"AP2S1"'
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
ContextA germline mutation can be identified in up to 10% of patients with primary hyperparathyroidism (PHPT). In 2017, a high frequency of the GCM2 [(NM_ 004752.4) c.1181A> C; p.Tyr394Ser; rs142287570] variant was reported in PHPT Ashkenazi Jews (AJ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92f6efaf49e44714b313cb59fd3ea515
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lior Baraf, Noa Shefer Averbuch, Lior Carmon, Auryan Szalat, Rivka Sukenik-Halevy, Merav Fraenkel
Publikováno v:
Journal of Clinical and Translational Endocrinology Case Reports, Vol 26, Iss , Pp 100137- (2022)
Background: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a rare condition that affects the calcium sensing receptor and its associated proteins, causing parathyroid hormone (PTH)-mediated hypercalcemia. FHH is inherited in an autosomal dominant patt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e785a95d43424d1d89cf79861496fd20
Autor:
Wang, Alice, Majzner, Robbie
Neuroblastoma is one of the most common solid cancers diagnosed in young children. Despite advancements in modern therapies, many high-risk patients experience recurrence and eventually die of their disease. Currently, front-line treatment therapy in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::034ffd8da3caa9c3028944074e06ac37
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peter H. Nissen, Lars Rejnmark
Publikováno v:
Nissen, P H & Rejnmark, L 2019, ' Expanding the spectrum of genetic variants in the calcium-sensing receptor (CASR) gene in hypercalcemic individuals ', Clinical Endocrinology, vol. 91, no. 5, pp. 683-690 . https://doi.org/10.1111/cen.14078
OBJECTIVE: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is an autosomal dominantly inherited disorder with overlapping biochemistry profile with primary hyperparathyroidism (PHPT), making the correct diagnosis a challenge. The objective of the study wa
Autor:
Lars Rejnmark, Per Løgstrup Poulsen, Peter H. Nissen, Søren A. Ladefoged, Marie Louise Jespersen, Lars Rolighed, Silje Hovden
Publikováno v:
Hovden, S, Jespersen, M L, Nissen, P H, Poulsen, P L, Rolighed, L, Ladefoged, S A & Rejnmark, L 2016, ' Multiple endocrine neoplasia phenocopy revealed as a co-occurring neuroendocrine tumor and familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 ', Clinical Case Reports, vol. 4, no. 10, pp. 922-927 . https://doi.org/10.1002/ccr3.657
Clinical Case Reports
Clinical Case Reports
Key Clinical Message Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 should be considered as differential diagnosis in patients with suspected primary hyperparathyroidism and/or suspected multiple neoplasia syndrome, as correct diagnosis will spare the p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ced281419684903ae11c20ae7c2a5389
https://pure.au.dk/portal/da/publications/multiple-endocrine-neoplasia-phenocopy-revealed-as-a-cooccurring-neuroendocrine-tumor-and-familial-hypocalciuric-hypercalcemia-type-3(92337851-4de6-4c51-b698-703d772cf8d5).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/multiple-endocrine-neoplasia-phenocopy-revealed-as-a-cooccurring-neuroendocrine-tumor-and-familial-hypocalciuric-hypercalcemia-type-3(92337851-4de6-4c51-b698-703d772cf8d5).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.