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Autor:
AP Gómez-Escribano, C Mora-Martínez, M Roca, DS Walker, J Panadero, MD Sequedo, R Saini, HJ Knölker, J Blanca, J Burguera, A Lahoz, J Cañizares, JM Millán, N Burton, WR Schafer, RP Vázquez-Manrique
Protein homeostasis is crucial for viability of all organisms and the development of many different human pathologies are caused by mutations that enhance protein aggregation. For example, several forms of muscular dystrophy are caused by mutations t
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https://doi.org/10.1101/551580
https://doi.org/10.1101/551580
Autor:
Gómez-Escribano AP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Mora-Martínez C; Institute of Biotechnology, University of Helsinki, Helsinki, Finland., Roca M; Unidad Analítica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain., Walker DS; Neurobiology Division, MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, UK., Panadero J; Unidad Genómica-Bioinformática, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain., Sequedo MD; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Saini R; Fakultät Chemie, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany., Knölker HJ; Fakultät Chemie, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany., Blanca J; Instituto Universitario de Conservación y Mejora de la Agrodiversidad Valenciana, Valencia, Spain., Burguera J; Department of Neurology, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Lahoz A; Unidad Analítica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Unidad de Biomarcadores y Medicina de Precisión, Unidad Analítica, Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Hospital La Fe, Valencia, Spain., Cañizares J; Instituto Universitario de Conservación y Mejora de la Agrodiversidad Valenciana, Valencia, Spain., Millán JM; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Burton NO; Van Andel Institute, Grand Rapids, MI, USA., Schafer WR; Neurobiology Division, MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, UK., Vázquez-Manrique RP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain.
Publikováno v:
EMBO reports [EMBO Rep] 2023 Jun 05; Vol. 24 (6), pp. e55556. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 27.
Autor:
Trujillo-Del Río C; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Tortajada-Pérez J; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Gómez-Escribano AP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Casterá F; Servicio de Neurología, Hospital Universitario y Politécnica La Fe, Valencia, Spain., Peiró C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario y Politécnica La Fe, Valencia, Spain., Millán JM; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Herrero MJ; Pharmacology Department, Faculty of Medicine, Universidad Valencia, Av. Blasco Ibáñez 15, 46010 Valencia, Spain; Pharmacogenetics Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Av. Fernando Abril Martorell 106, 46026 Valencia, Spain., Vázquez-Manrique RP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Electronic address: Rafael_vazquez@iislafe.es.
Publikováno v:
Mechanisms of ageing and development [Mech Ageing Dev] 2022 Jun; Vol. 204, pp. 111670. Date of Electronic Publication: 2022 Mar 30.
Autor:
Brinvillier D; COVACHIM-M2E Laboratory EA 3592, UFR SEN, Department of Chemistry, University of the French West Indies, Fouillole Campus, Pointe-à-Pitre Cedex 97157, France., Barrast M; COVACHIM-M2E Laboratory EA 3592, UFR SEN, Department of Chemistry, University of the French West Indies, Fouillole Campus, Pointe-à-Pitre Cedex 97157, France., Couderc-Murillo P; COVACHIM-M2E Laboratory EA 3592, UFR SEN, Department of Chemistry, University of the French West Indies, Fouillole Campus, Pointe-à-Pitre Cedex 97157, France.; UA, UMR EcoFoG, CNRS, Cirad, INRA, Université des Antilles, Université de Guyane, Université des Antilles, Pointe-à-Pitre 97159, France., Bono-Yagüe J; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia 46026, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia 46012, Spain., Rousteau A; UA, UMR EcoFoG, CNRS, Cirad, INRA, Université des Antilles, Université de Guyane, Université des Antilles, Pointe-à-Pitre 97159, France., Gómez Escribano AP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia 46026, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia 46012, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 46010, Spain., Palmeira-Mello MV; Instituto de Química, Universidade Federal Fluminense, Outeiro S. João Batista S/N, Niterói 24020-141, RJ, Brazil., Doménech-Carbó A; Departament de Química Analítica, Facultat de Química, Universitat de València, Dr. Moliner 50, Burjassot 46100, Valencia, Spain., Passe-Coutrin N; COVACHIM-M2E Laboratory EA 3592, UFR SEN, Department of Chemistry, University of the French West Indies, Fouillole Campus, Pointe-à-Pitre Cedex 97157, France., Sylvestre M; COVACHIM-M2E Laboratory EA 3592, UFR SEN, Department of Chemistry, University of the French West Indies, Fouillole Campus, Pointe-à-Pitre Cedex 97157, France., Vázquez-Manrique RP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia 46026, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia 46012, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 46010, Spain., Cebrián-Torrejón G; COVACHIM-M2E Laboratory EA 3592, UFR SEN, Department of Chemistry, University of the French West Indies, Fouillole Campus, Pointe-à-Pitre Cedex 97157, France.
Publikováno v:
ACS omega [ACS Omega] 2022 May 04; Vol. 7 (19), pp. 16260-16269. Date of Electronic Publication: 2022 May 04 (Print Publication: 2022).
Autor:
Puchalt JC; Instituto de Automàtica e Informàtica Industrial, Universitat Politècnica de València, Valencia, Spain., Gonzalez-Rojo JF; Instituto de Automàtica e Informàtica Industrial, Universitat Politècnica de València, Valencia, Spain., Gómez-Escribano AP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain., Vázquez-Manrique RP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain., Sánchez-Salmerón AJ; Instituto de Automàtica e Informàtica Industrial, Universitat Politècnica de València, Valencia, Spain. asanchez@isa.upv.es.
Publikováno v:
Scientific reports [Sci Rep] 2022 Feb 02; Vol. 12 (1), pp. 1767. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 02.
Autor:
Koehorst E; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain., Núñez-Manchón J; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain., Ballester-López A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Almendrote M; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Lucente G; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Arbex A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Chojnacki J; IrsiCaixa AIDS Research Institute, 08916 Badalona, Spain., Vázquez-Manrique RP; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, 46012 Valencia, Spain., Gómez-Escribano AP; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, 46012 Valencia, Spain., Pintos-Morell G; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Reference Unit for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Vall d'Hebron University Hospital, 08035 Barcelona, Spain., Coll-Cantí J; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Ramos-Fransi A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Martínez-Piñeiro A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Suelves M; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain., Nogales-Gadea G; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, 08916 Badalona, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2021 Nov 25; Vol. 10 (23). Date of Electronic Publication: 2021 Nov 25.
Autor:
Gómez-Escribano AP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto De Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Centro De Investigación Biomédica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Bono-Yagüe J; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto De Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., García-Gimeno MA; Department of Biotechnology, Escuela Técnica Superior De Ingeniería Agronómica y Del Medio Natural (ETSIAMN), Universitat Politécnica De València, Valencia, Spain., Sequedo MD; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto De Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Centro De Investigación Biomédica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Hervás D; Department of Biostatistics, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain., Fornés-Ferrer V; Tau Analytics, Parc Científic De La Universitat De València, Paterna, Spain., Torres-Sánchez SC; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto De Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain., Millán JM; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto De Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Centro De Investigación Biomédica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain., Sanz P; Centro De Investigación Biomédica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Instituto De Biomedicina De València, CSIC, Valencia, Spain., Vázquez-Manrique RP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto De Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; Centro De Investigación Biomédica En Red De Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, Valencia, Spain. Electronic address: rafael_vazquez@iislafe.es.
Publikováno v:
Pharmacological research [Pharmacol Res] 2020 Nov; Vol. 161, pp. 105105. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 30.
Autor:
Bono-Yagüe J; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, 46026 Valencia, Spain., Gómez-Escribano AP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, 46026 Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Millán JM; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, 46026 Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Vázquez-Manrique RP; Laboratory of Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Joint Unit for Rare Diseases IIS La Fe-CIPF, 46026 Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Antioxidants (Basel, Switzerland) [Antioxidants (Basel)] 2020 Jul 02; Vol. 9 (7). Date of Electronic Publication: 2020 Jul 02.
Autor:
Salsano S; IVI Foundation-RMA Global, Valencia, Spain., González-Martín R; IVI Foundation-RMA Global, Valencia, Spain., Quiñonero A; IVI Foundation-RMA Global, Valencia, Spain., López-Martín S; Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain., Gómez-Escribano AP; IIS La Fe, Valencia, Spain., Pérez-Debén S; IVI Foundation-RMA Global, Valencia, Spain., Yañez-Mo M; Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain., Domínguez F; IVI Foundation-RMA Global, Valencia, Spain; IIS La Fe, Valencia, Spain. Electronic address: francisco.dominguez@ivirma.com.
Publikováno v:
Fertility and sterility [Fertil Steril] 2020 May; Vol. 113 (5), pp. 1050-1066.e7.
Autor:
Hervás D; Department of Biostatistics, Health Research Institute La Fe (Hospital Universitario y Politécnico La Fe), Valencia, Spain., Fornés-Ferrer V; Department of Biostatistics, Health Research Institute La Fe (Hospital Universitario y Politécnico La Fe), Valencia, Spain., Gómez-Escribano AP; Research Group in Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Health Research Institute La Fe (Hospital Universitario y Politécnico La Fe), Valencia, Spain., Sequedo MD; Research Group in Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Health Research Institute La Fe (Hospital Universitario y Politécnico La Fe), Valencia, Spain.; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Peiró C; Department of Neurology, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Millán JM; Research Group in Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Health Research Institute La Fe (Hospital Universitario y Politécnico La Fe), Valencia, Spain.; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Vázquez-Manrique RP; Research Group in Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Health Research Institute La Fe (Hospital Universitario y Politécnico La Fe), Valencia, Spain.; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Publikováno v:
PloS one [PLoS One] 2017 Jun 20; Vol. 12 (6), pp. e0179283. Date of Electronic Publication: 2017 Jun 20 (Print Publication: 2017).