Deafness‐Associated ADGRV1 Mutation Impairs USH2A Stability through Improper Phosphorylation of WHRN and WDSUB1 Recruitment

Autor: Ying Guan, Hai‐Bo Du, Zhao Yang, Yu‐Zhu Wang, Rui Ren, Wen‐Wen Liu, Chao Zhang, Jia‐Hai Zhang, Wen‐Tao An, Na‐Na Li, Xiao‐Xue Zeng, Jie Li, Yi‐Xiao Sun, Yan‐Fei Wang, Fan Yang, Jun Yang, Wei Xiong, Xiao Yu, Ren‐Jie Chai, Xiao‐Ming Tu, Jin‐Peng Sun, Zhi‐Gang Xu

Publikováno v: Advanced Science, Vol 10, Iss 16, Pp n/a-n/a (2023)

Abstract The ankle‐link complex (ALC) consists of USH2A, WHRN, PDZD7, and ADGRV1 and plays an important role in hair cell development. At present, its architectural organization and signaling role remain unclear. By establishing Adgrv1 Y6236fsX1 mu

Externí odkaz: https://doaj.org/article/519a7db04fe14b859d23c268cf814014

Genetics, pathogenesis and therapeutic developments for Usher syndrome type 2

Autor: M Stemerdink, B García-Bohórquez, E. van Wijk, Renske Schellens, Gema García-García, José M. Millán

Publikováno v: Human Genetics, 141, 737-758
Human Genetics
Human Genetics, 141, 3-4, pp. 737-758
HUMAN GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Contains fulltext : 251721.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Usher syndrome (USH) is a rare, autosomal recessively inherited disorder resulting in a combination of sensorineural hearing loss and a progressive loss of vision resulting from

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b2e8e9cb398d14ecfe687707fd6330be
http://hdl.handle.net/2066/251721

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.