Zobrazeno 1 - 10
of 597
pro vyhledávání: '"ANK1"'
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Hereditary spherocytosis (HS) is the most prevalent form of congenital hemolytic anemia, being caused by genetic mutations in genes encoding red blood cell cytoskeletal proteins. Mutations in the ANK1 and SPTB genes are the most common cause
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/152a4b0336124be784c5c5846c90fad4
Publikováno v:
BMC Cancer, Vol 24, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Purpose Osteosarcoma (OS) is a primary bone tumor with high malignancy and poor prognosis. Ferroptosis plays a crucial role in OS. This study aimed to evaluate the effects of Ankyrin 1 (ANK1) on OS and to investigate its specific mechanisms.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d20ec46f39ef4cb9ba16146cf9a606cb
Autor:
Chongjun Wu, Yixin Yan, Ting Xiong, Wen Jiang, Jing Xu, Yanfei Rao, Jianyun Ao, Chun Xu, Xuehong Li, Longwang Qi, Wenhong Zheng, Wenjin Li, Zhongjin Xu, Yu Yang, Zhenjiang Li
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Objective This study aimed to investigate the clinical features, pathogenic gene variants, and potential genotype–phenotype correlations in Chinese patients with hereditary spherocytosis (HS). Methods Retrospective analysis of clinical dat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/268464dae8084d1e84ef13ac9b5dd48f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neural Regeneration Research, Vol 19, Iss 11, Pp 2365-2376 (2024)
The intricacies of Alzheimer’s disease pathogenesis are being increasingly illuminated by the exploration of epigenetic mechanisms, particularly DNA methylation. This review comprehensively surveys recent human-centered studies that investigate who
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/665ff3011d6c4e86a3d7bae81eea11c6
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Objective: The objective of this study was to pinpoint pathogenic genes and assess the mutagenic pathogenicity in two pediatric patients with hereditary spherocytosis.Methods: We utilized whole-exome sequencing (WES) for individual analysis (case 1)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8197d7a2f7a344d59a5fa581f21ab8fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
Abstract Background Due to the heterogeneity of the phenotype of Hereditary spherocytosis (HS) patients, some patients may have rare clinical complications such as biliary obstruction and ultra-high bilirubinemia. Case presentation A 8-y-old boy pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f0d9940ac0b4f43820580ad9220479d
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Background and aims Hereditary spherocytosis (HS) is one of the most common hereditary haemolytic disorders. Here, two unrelated families with the probands displaying typical manifestations of HS were enrolled. Our study aimed to characteriz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc025513f30447f084c0da17f140a3b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.