Zobrazeno 1 - 10
of 149
pro vyhledávání: '"ALOX12B"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lei Zhang, Yanqiu Hu, Jingjing Lu, Peiwei Zhao, Xiankai Zhang, Li Tan, Jun Li, Cuiping Xiao, Linkong Zeng, Xuelian He
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/859d5ddd4cf84b5ab4d60d3a123ba291
Autor:
Lei Zhang, Yanqiu Hu, Jingjing Lu, Peiwei Zhao, Xiankai Zhang, Li Tan, Jun Li, Cuiping Xiao, Linkong Zeng, Xuelian He
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Uniparental disomy (UPD) is a rare genetic event caused by errors during gametogenesis and fertilization leading to two copies of a chromosome or chromosomal region inherited from one parent. MixUPD is one type of UPD that contains isodisomic and het
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b826dc9a6a740369c7406c54be25cd3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Evren Gumus
Publikováno v:
Dermatologica Sinica, Vol 37, Iss 3, Pp 150-153 (2019)
Ichthyosis is a heterogeneous group of rare genetic skin disorders characterized by furfuraceous and dry skin. The classification of ichthyosis has always been a challenging process as genodermatoses. Here, we report a novel homozygous mutation in AL
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1e587eb640041d692320921ae03f41b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pálma Anker, Norbert Kiss, István Kocsis, Éva Czemmel, Krisztina Becker, Sára Zakariás, Dóra Plázár, Klára Farkas, Balázs Mayer, Nikoletta Nagy, Márta Széll, Nándor Ács, Zsuzsanna Szalai, Márta Medvecz
Publikováno v:
Life, Vol 11, Iss 7, p 624 (2021)
Collodion baby is a congenital, transient phenotype encountered in approximately 70–90% of autosomal recessive congenital ichthyosis and is an important entity of neonatal erythroderma. The clinical outcome after this severe condition is variable.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bcc1326cb5a44ea7b20651ae08bfd1f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alrun Hotz, Julia Kopp, Emmanuelle Bourrat, Vinzenz Oji, Katalin Komlosi, Kathrin Giehl, Bakar Bouadjar, Anette Bygum, Iliana Tantcheva-Poor, Maritta Hellström Pigg, Cristina Has, Zhou Yang, Alan D. Irvine, Regina C. Betz, Giovanna Zambruno, Gianluca Tadini, Kira Süßmuth, Robert Gruber, Matthias Schmuth, Juliette Mazereeuw-Hautier, Natalie Jonca, Sophie Guez, Michela Brena, Angela Hernandez-Martin, Peter van den Akker, Maria C. Bolling, Katariina Hannula-Jouppi, Andreas D. Zimmer, Svenja Alter, Anders Vahlquist, Judith Fischer
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 1, p 80 (2021)
The autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) are a nonsyndromic group of cornification disorders that includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma, and harlequin ichthyosis. To date mutations in ten genes have been iden
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/85e408780fc34f039d2f4a6d737abea8