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Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2

Publikováno v: Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy Seqüenciació de nova generació; Correlacions fenotip-genotip; Atròfia muscular espinal Secuenciación de nueva generación; Correlaciones fenotipo-genotipo; At

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a624314a7959b7c89be640090fd97e1d
https://hdl.handle.net/11351/8659

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Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Autor: Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F., Del Pozo-Valero, M., Almoguera, B., Blanco-Kelly, F., Carreño, E., Jimenez-Rolando, B., Lopez-Rodriguez, R., Lorda-Sanchez, I., Martin-Merida, I., Pérez de Ayala, L., Riveiro-Alvarez, R., Rodriguez-Pinilla, E., Tahsin-Swafiri, S., Trujillo-Tiebas, M.J., Bustamante-Aragones, A., Cardero-Merlo, R., Fernandez-Sanchez, R., Gallego-Merlo, J., Garcia-Vara, I., Gimenez-Pardo, A., Horcajada-Burgos, L., Infantes-Barbero, F., Lantero, E., Lopez-Martinez, M.A., Martinez-Ramas, A., Ondo, L., Rodriguez de Alba, M., Sanchez-Jimeno, C., Velez-Monsalve, C., Villaverde, C., Zurita, O., Aguilera-Garcia, D., Aguirre-Lamban, J., Arteche, A., Cantalapiedra, D., Fernandez-San Jose, P., Galbis-Martinez, L., Garcia-Hoyos, M., Lombardia, C., Lopez-Molina, M.I., Perez-Carro, R., Da Silva, L.R.J., Ramos, C., Sanchez-Alcudia, R., Sanchez-Navarro, I., Tatu, S.D., Vallespin, E., Aller, E., Bernal, S., Gamundi, M.J., Garcia-Garcia, G., Hernan, I., Jaijo, T., Antiñolo, G., Baiget, M., Carballo, M., Millan, J.M., Valverde, D., Allikmets, R., Banfi, S., Cremers, F.P.M., Collin, R.W.J., De Baere, E., Hakonarson, H., Kohl, S., Rivolta, C., Sharon, D., Alonso-Cerezo, M.C., Ballesta-Martinez, M.J., Beltran, S., Benito Lopez, C., Català-Mora, J., Catalli, C., Cotarelo-Perez, C., Fernandez-Burriel, M., Fontalba-Romero, A., Galán-Gómez, E., Garcia-Barcina, M., Garcia-Cruz, L.M., Gener, B., Gil-Fournier, B., Govea, N., Guillen-Navarro, E., Hernando Acero, I., Irigoyen, C., Izquierdo-Álvarez, S., Llano-Rivas, I., López-Ariztegui, M.A., Lopez-Gonzalez, V., Lopez-Grondona, F., Martorell, L., Mendez-Perez, P., Moreno-Igoa, M., Oancea-Ionescu, R., Palau-Martinez, F., Perez de Nanclares, G., Ramos-Fuentes, F.J., Rodriguez-Lopez, R., Rodriguez-Pedreira, M., Rodriguez-Peña, L., Rodriguez-Sanchez, B., Rosell, J., Rosello, N., Saez-Villaverde, R., Santana, A., Valenzuela-Palafoll, I., Villota-Deleu, E., Garcia-Sandoval, B., Minguez, P., Avila-Fernandez, A., Corton, M., Ayuso, C.

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, 11
Scientific Reports
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1

ESRETNET Study Group, The ERDC Study Group, The Associated Clinical Study Group.
Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae348fa893b0fbb438b0385dcea3179e
https://hdl.handle.net/2066/231675

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Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy

Autor: Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, Aller E, Jaijo T, Millán JM, García-García G

Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Universitat Rovira i virgili (URV)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive syndromic ciliopathy characterized by sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. There are three clinical types depending on the severity and age of onset of

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::75f38ebc1f75a2d9d73ce74bacb7b88c
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3783

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Uncovering the ultimate planet impostor

Autor: J. Lillo-Box, Á. Ribas, B. Montesinos, N. C. Santos, T. Campante, M. Cunha, D. Barrado, E. Villaver, S. Sousa, H. Bouy, A. Aller, E. Corsaro, T. Li, J. M. J. Ong, I. Rebollido, J. Audenaert, F. Pereira

Publikováno v: Astronomy & Astrophysics

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r3c4b2081b22::e32be1a5d781b631c35a02eefd30ff5f

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Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies

Autor: Bohorquez, BG, Aller E, Munoz, AR, Jaijo T, García García G, Millán JM

Publikováno v: Frontiers in Cell and Developmental Biology
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterized by the loss or dysfunction of photoreceptors and a high genetic and clinical heterogeneity. Currently, over 270 genes have been associated with IRD which makes genetic diagnosi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::5ba024676f21bbf2f997b3537c3aaea1
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14397

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CONCOMITANT MUTATIONS IN INHERITED RETINAL DYSTROPHIES: Why the Reproductive and Therapeutic Counseling Should Be Addressed Cautiously

Autor: Rodríguez-Muñoz A, García-Bohórquez B, Udaondo P, Hervás-Ontiveros A, Salom D, Aller E, Jaijo T, García-García G, Millán J

Publikováno v: RETINA-THE JOURNAL OF RETINAL AND VITREOUS DISEASES
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

To highlight the challenge of correct reproductive and therapeutic counseling in complex pedigrees with different inherited retinal dystrophies (IRD).

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::98f3e43c7634c86d8baa88fdef9fba87
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3821

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Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations

Autor: Baviera-Muñoz R, Campins-Romeu M, Carretero-Vilarroig L, Sastre-Bataller I, Martínez-Torres I, Vázquez-Costa JF, Muelas N, Sevilla T, Vílchez JJ, Aller E, Jaijo T, Bataller L, Espinós C

Publikováno v: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Spastic paraplegia type 7 (SPG7) is one of the most common hereditary spastic paraplegias. SPG7 mutations most often lead to spastic paraparesis (HSP) and/or hereditary cerebellar ataxia (HCA), frequently with mixed phenotypes. We sought to clinicall

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https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3832

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