Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"ALG1"'
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 3, Pp 135-143 (2024)
Abstract ALG1‐CDG is a rare, clinically variable metabolic disease, caused by the defect of adding the first mannose (Man) to N‐acetylglucosamine (GlcNAc2)‐pyrophosphate (PP)‐dolichol to the growing oligosaccharide chain, resulting in impaire
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e5fbbdd8927e4a12b4f5fdfee8614d2c
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background The congenital disorder of glycosylation associated with ALG1 (ALG1‐CDG) is a rare autosomal recessive disease. Due to the deficiency of β1,4 mannosyltransferase caused by pathogenic variants in ALG1 gene, the assembly and proc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d27c9e3284a14278ba8711ca36f24912
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Melis Kose, Engin Kose, Mehtap Kagnici, Hande Gazeteci Tekin, Burçin Ozen, Taha Reşid Ozdemir, Özgür Kirbiyik, Huseyin Onay, Ünsal Yilmaz, Aycan Unalp
Publikováno v:
Journal of Behçet Uz Children's Hospital, Vol 10, Iss 3, Pp 267-273 (2020)
INTRODUCTION: Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group of genetic diseases that lead to impairment in protein and lipid glycosylation and glycosylphosphatidylinositol synthesis. More than 140 types of CDG have been identified and the nu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/977a1d9335fc4aa589ce2220388e7544
Autor:
Carlos Alberto González-Domínguez, Moisés O. Fiesco-Roa, Samuel Gómez-Carmona, Anke Paula Ingrid Kleinert-Altamirano, Miao He, Earnest James Paul Daniel, Kimiyo M. Raymond, Melania Abreu-González, Sandra Manrique-Hernández, Ana González-Jaimes, Roberta Salinas-Marín, Carolina Molina-Garay, Karol Carrillo-Sánchez, Luis Leonardo Flores-Lagunes, Marco Jiménez-Olivares, Anallely Muñoz-Rivas, Mario E. Cruz-Muñoz, Matilde Ruíz-García, Hudson H. Freeze, Héctor M. Mora-Montes, Carmen Alaez-Verson, Iván Martínez-Duncker
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16f9a7c36b8c4e668090bb6fa6040a84
Autor:
Carlos Alberto González-Domínguez, Moisés O. Fiesco-Roa, Samuel Gómez-Carmona, Anke Paula Ingrid Kleinert-Altamirano, Miao He, Earnest James Paul Daniel, Kimiyo M. Raymond, Melania Abreu-González, Sandra Manrique-Hernández, Ana González-Jaimes, Roberta Salinas-Marín, Carolina Molina-Garay, Karol Carrillo-Sánchez, Luis Leonardo Flores-Lagunes, Marco Jiménez-Olivares, Anallely Muñoz-Rivas, Mario E. Cruz-Muñoz, Matilde Ruíz-García, Hudson H. Freeze, Héctor M. Mora-Montes, Carmen Alaez-Verson, Iván Martínez-Duncker
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
This study reports on a Mexican mestizo patient with a multi-systemic syndrome including neurological involvement and a type I serum transferrin profile. Clinical exome sequencing revealed complex alleles in ALG1, the encoding gene for the chitobiosy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31a570422e514fc1967b53252d47ed25
Autor:
Yuzuki Tanaka, Yoshihiro Murase, Toshiyuki Shibata, Reiji Tanaka, Tetsushi Mori, Hideo Miyake
Publikováno v:
Molecules, Vol 27, Iss 10, p 3308 (2022)
Falsirhodobacter sp. alg1 expresses two alginate lyases, AlyFRA and AlyFRB, to produce the linear monosaccharide 4-deoxy-L-erythro-5-hexoseulose uronic acid (DEH) from alginate, metabolizing it to pyruvate. In this study, we prepared recombinant AlyF
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd2b158d3e17490f9282de2b2e5b4d81
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.