Zobrazeno 1 - 10
of 61
pro vyhledávání: '"AGL gene"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Abstract Background Glycogen storage disease type III (GSD III) is a rare autosomal recessive glycogenolysis disorder due to AGL gene variants, characterized by hepatomegaly, fasting hypoglycemia, hyperlipidemia, elevated hepatic transaminases, growt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/582c87ac75ef4689bff89c9495a41282
Autor:
Rui Dong, Xuxia Wei, Kaihui Zhang, Fengling Song, Yuqiang Lv, Min Gao, Dong Wang, Jian Ma, Zhongtao Gai, Yi Liu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Glycogen storage diseases (GSDs) are known as a group of disorders characterized by genetic errors leading to accumulation of glycogen in various tissues. Since different types of GSD can sometimes be clinically indistinguishable, next ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa26ad69c4b74e879d727e9fb9b97e4c
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Objective: To investigate the clinical features, skeletal muscle imaging, and muscle pathological characteristics of late-onset GSD IIIa caused by mutation of the AGL gene in adults.Methods: The clinical data, skeletal muscle imaging, pathological da
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e9bf7b7ecc9244b091d3efeb57813c04
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Abstract Background Glycogen Storage Disease Type III (GSD III) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by AGL gene mutation. There is significant heterogeneity between the clinical manifestations and the gene mutation of AGL among di
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5e521de06824846b5bc7760e3cae9e8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.