Zobrazeno 1 - 10
of 92
pro vyhledávání: '"ADLTE"'
Autor:
Lin Zhou, Kang Wang, Yuxiang Xu, Bin-Bin Dong, Deng-Chang Wu, Zhao-Xiang Wang, Xin-Tai Wang, Xin-Yu Cai, Jin-Tao Yang, Rui Zheng, Wei Chen, Ying Shen, Jian-She Wei
Publikováno v:
Cell & Bioscience, Vol 13, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
Abstract Background Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE) is an inherited syndrome caused by mutations in the leucine-rich glioma inactivated 1 (LGI1) gene. It is known that functional LGI1 is secreted by excitatory neurons, GABAergic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e387d5e6853d419794db9431b36687a7
Autor:
Masato Kinboshi, Saki Shimizu, Kentaro Tokudome, Tomoji Mashimo, Tadao Serikawa, Hidefumi Ito, Ryosuke Takahashi, Akio Ikeda, Yukihiro Ohno
Publikováno v:
Heliyon, Vol 9, Iss 7, Pp e17984- (2023)
Leucine-rich glioma-inactivated 1 (LGI1) was identified as a causative gene of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy. We previously reported that Lgi1-mutant rats carrying a missense mutation (L385R) showed audiogenic seizure-susceptibili
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de5904eb65e64d36bca2587891fe0b37
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Patient-derived antibodies reveal the subcellular distribution and heterogeneous interactome of LGI1
Autor:
Jorge Ramirez-Franco, Kévin Debreux, Johanna Extremet, Yves Maulet, Maya Belghazi, Claude Villard, Marion Sangiardi, Fahamoe Youssouf, Lara El Far, Christian Lévêque, Claire Debarnot, Pascale Marchot, Sofija Paneva, Dominique Debanne, Michael Russier, Michael Seagar, Sarosh R Irani, Oussama El Far
Publikováno v:
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, 2022, pp.awac218. ⟨10.1093/brain/awac218⟩
Brain-A Journal of Neurology, 2022, pp.awac218. ⟨10.1093/brain/awac218⟩
Autoantibodies against leucine-rich glioma-inactivated 1 (LGI1) occur in patients with encephalitis who present with frequent focal seizures and a pattern of amnesia consistent with focal hippocampal damage. To investigate whether the cellular and su
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e47e29bfb73faf39171eae8c48c1bcf2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35727946
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35727946
Autor:
Yan Wang, Fengchang Qiao, Qing-Qing Li, Hao-Yang Feng, Jia-Hui Sun, Ya-Ping Zhou, Qi-Gang Zhou, Tingting Liu, Dan Wu, Xiao-Yu Teng, Zhengfeng Xu, Yan-Yu Zang, Jiang Chen, Ping Hu, Yun Stone Shi
Publikováno v:
CNS Neuroscience & Therapeutics
Aims This study aimed to explore the pathomechanism of a mutation on the leucine‐rich glioma inactivated 1 gene (LGI1) identified in a family having autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy (ADLTE), using a precise knock‐in mouse model.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::52e3800369411d393ec93f3e7c266ab7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34767694
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34767694
Autor:
Štefánia Aulická, Jan Šenkyřík, Ivan Rektor, Katarína Česká, Hana Ošlejšková, Pavlína Danhofer, Pavel Říha, Radek Mareček, Milan Brázdil, Ondřej Horák
Publikováno v:
Epilepsy and Behavior Case Reports, Vol 11, Iss, Pp 39-42 (2019)
Epilepsy & Behavior Case Reports
Epilepsy & Behavior Case Reports
Purpose Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE) is a genetic focal epilepsy syndrome characterized by focal seizures with dominant auditory symptomatology. We present a case report of an 18-year-old patient with acute onset of seizures a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26e4ecc8f0d45e6a52ea3778e409e7b2
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221332321830121X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221332321830121X
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine
The first description of the Reeler mutation in mouse dates to more than fifty years ago, and later, its causative gene (reln) was discovered in mouse, and its human orthologue (RELN) was demonstrated to be causative of lissencephaly 2 (LIS2) and abo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::162e22c89fce0f3ff8dde73cc3b6f37b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31805691
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31805691