Zobrazeno 1 - 10
of 87
pro vyhledávání: '"ADLD"'
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 24, Iss 3, Pp 413-416 (2021)
Autosomal dominant leukodystrophy is an adult onset neurodegenerative disorder presenting with progressive symptoms of ataxia and autonomic dysfunction in fourth or fifth decade in life. It has clinical similarity with multiple sclerosis, but shows c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/53577b6d09c14e0793b760327e84d3e8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stefano Ratti, Isabella Rusciano, Sara Mongiorgi, Irene Neri, Alessandra Cappellini, Pietro Cortelli, Pann-Ghill Suh, James A. McCubrey, Lucia Manzoli, Lucio Cocco, Giulia Ramazzotti
Publikováno v:
Cells, Vol 10, Iss 10, p 2566 (2021)
Autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is an extremely rare and fatal neurodegenerative disease due to the overexpression of the nuclear lamina component Lamin B1. Many aspects of the pathology still remain unrevealed. This work highlights the effe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8567e748b99a44e784157551ab430d6c
Autor:
Yi Dai, Yaling Ma, Shengde Li, Santasree Banerjee, Shengran Liang, Qing Liu, Yinchang Yang, Bin Peng, Liying Cui, Liri Jin
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 10 (2017)
Autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) is a very rare neurological disorder featured with late onset, slowly progressive central nervous system demyelination. Duplication or over expression of the lamin B1 (LMNB1) gene cau
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ecb5a40dd7234400b767caf1b82c656c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Isabella Rusciano, Lucio Cocco, Mirella Falconi, Alessandra Cappellini, Sara Mongiorgi, Pietro Guaraldi, Sabina Capellari, Lucia Manzoli, Pann-Ghill Suh, Stefano Ratti, Lia Talozzi, Giulia Ramazzotti, Anna Bartoletti-Stella, Pietro Cortelli, Eric Owusu Obeng, Gabriella Teti
Publikováno v:
Cellular and Molecular Life Sciences
Autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD) is a rare fatal neurodegenerative disorder with overexpression of the nuclear lamina component, Lamin B1 due to LMNB1 gene duplication or deletions upstream of the gene. The molecular mechanisms responsible fo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::892b384aecbc3143fd95a899bb9f95da
https://hdl.handle.net/11585/787351
https://hdl.handle.net/11585/787351
Autor:
Elvira Sondo, Edoardo Della Sala, Marta Ferrero, Martina Lorenzati, Cristina Morerio, Alfredo Brusco, Pietro Cortelli, Nicoletta Pedemonte, Emanuela Pesce, Elisa Giorgio, Elisa Pozzi, Giusy Borrelli, Annalisa Buffo
Publikováno v:
Human mutationREFERENCES. 42(1)
In genetic diseases, the most prevalent mechanism of pathogenicity is an altered expression of dosage-sensitive genes. Drugs that restore physiological levels of these genes should be effective in treating the associated conditions. We developed a sc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::57a0259d6a429c9991b11fe86596c83b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33252173
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33252173
Publikováno v:
新潟医学会雑誌. 132(4):151-160
近年，遺伝子検索により確定診断が可能となった成人発症大脳白質脳症が増えている．Autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) は，常染色体優性遺伝を呈する成人発症大脳白質
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::9b6a7b3e4512f0907d912a795363b360
https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/records/33426
https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/records/33426