Zobrazeno 1 - 10
of 50
pro vyhledávání: '"ADES, LC"'
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 128A(4), 418-421. Wiley
We present the clinical and ophthalmological findings in two infants with neonatal Marfan syndrome (nMFS) and primary trabeculodysgenesis (PT). Fibrillin 1 (FBN1) mutations were confirmed in both cases. Numerous eye anomalies have been recognized in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::a91f5dff41e205913e2af1b41722707d
https://research.rug.nl/en/publications/d4d0c303-8084-44bd-b925-eb1135630b08
https://research.rug.nl/en/publications/d4d0c303-8084-44bd-b925-eb1135630b08
Autor:
ADES, LC, MORRIS, LL, POWER, RC, WILSON, M, HAAN, EA, BATEMAN, JF, MILEWICZ, DM, SILLENCE, DO
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, 57(4), 565-572. WILEY-LISS
We describe 4 girls with Shprintzen-Goldberg syndrome. Skeletal abnormalities common to 3 of them include bowing of long bones (with a variable degree of progression over time), flare of the metaphyses, a large anterior fontanel with persistent paten
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::2777581e883246d560d620437c0ad597
https://research.rug.nl/en/publications/6045cb26-bf3a-4b58-a48a-0e95feaff9c6
https://research.rug.nl/en/publications/6045cb26-bf3a-4b58-a48a-0e95feaff9c6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.