Zobrazeno 1 - 10
of 348
pro vyhledávání: '"ADCY5"'
Autor:
Wang Can, Wen Yan, Huang Luo, Zhang Xin, Luo Yan, Liu Deqing, Tu Honglei, Li Xiaoyu, Sui Jiangdong, Xie Yue, Li Jing
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 17, Pp e37012- (2024)
Background: Adenylyl cyclase (AC) isoforms played a key role in the multiple cancer pathology, However, the expression, prognostic value and function of ADCY5 in Glioblastoma (GBM) have not been reported yet. This research intends to discover the exp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5a7f2c0b88dd4d90bfcdac85822d0639
Publikováno v:
Neurological Research and Practice, Vol 4, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Adenylyl cyclase 5 (ADCY5) related dyskinesia is a rare disorder characterized by early-onset paroxysmal choreoathetosis, dystonia, myoclonus, or a combination of the above, which primarily involved the limbs, face, and neck. Other common cl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b7a58f52d194ceb9c0c41cdd5736331
Autor:
Anjali Chouksey, Sanjay Pandey
Publikováno v:
Annals of Movement Disorders, Vol 5, Iss 2, Pp 81-92 (2022)
Myoclonus–dystonia syndrome is one of the well-defined “combined dystonia” syndromes, now observed in many conditions, including genetic and acquired. With widespread access to next-generation sequencing techniques, the list of genetic diseases
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49501b62c6a74a92832d8040a804b93e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Serena Galosi, Luca Pollini, Maria Novelli, Katerina Bernardi, Martina Di Rocco, Simone Martinelli, Vincenzo Leuzzi
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Over the last years, a constantly increasing number of genetic diseases associated with epilepsy and movement disorders have been recognized. An emerging group of conditions in this field is represented by genetic disorders affecting G-protein-couple
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f6781d6cdeb48f689b72d476437e346
Publikováno v:
Asian Journal of Surgery, Vol 45, Iss 7, Pp 1487-1488 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e3f3f9c73aa74c8aaaa447e4e37248eb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of Movement Disorders, Vol 4, Iss 2, Pp 86-88 (2021)
ADCY5-related dyskinesia is a childhood-onset autosomal dominant disorder that is caused by gain-of-function mutations in the ADCY5 gene. The core clinical features include a varying combination of hyperkinetic movement disorders (chorea, athetosis,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2247fc09e944323a7178598b402507b
Autor:
Dommel, Sebastian, Hoffmann, Anne, Berger, Claudia, Kern, Matthias, Klöting, Nora, Kannt, Aimo, Blüher, Matthias
Genome-wide association studies have identified adenylyl cyclase type 5 (ADCY5) as candidate gene for diabetes-related quantitative traits and an increased risk of type 2 diabetes. Mice with a whole-body deletion of Adcy5 (Adcy5–/–) do not develo
Externí odkaz:
https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A89409
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A89409/attachment/ATT-0/
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A89409/attachment/ATT-0/