Zobrazeno 1 - 10
of 351
pro vyhledávání: '"ACTA1 MUTATION"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Garibaldi, Matteo, Fattori, Fabiana, Pennisi, Elena Maria, Merlonghi, Gioia, Fionda, Laura, Vanoli, Fiammetta, Leonardi, Luca, Bucci, Elisabetta, Morino, Stefania, Micaloni, Andrea, Tartaglione, Tommaso, Uijterwijk, Bas, Zierikzee, Martijn, Ottenheijm, Coen, Bertini, Enrico Silvio, Stoppacciaro, Antonella, Raffa, Salvatore, Salvetti, Marco, Antonini, Giovanni
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders February 2021 31(2):139-148
Autor:
Matsumoto, Ayumi1,2 (AUTHOR), Tsuda, Hidetoshi2 (AUTHOR), Furui, Sadahiro1 (AUTHOR), Kawada‐Nagashima, Masako1 (AUTHOR), Anzai, Tatsuya1 (AUTHOR), Seki, Mitsuru1 (AUTHOR), Watanabe, Kazuhisa2 (AUTHOR), Muramatsu, Kazuhiro1 (AUTHOR), Osaka, Hitoshi1 (AUTHOR), Iwamoto, Sadahiko2 (AUTHOR), Nishino, Ichizo3 (AUTHOR), Yamagata, Takanori1 (AUTHOR) takanori@jichi.ac.jp
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Sep2022, Vol. 10 Issue 9, p1-6. 6p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Garg A; Division of Cardiology, Department of Medicine Johns Hopkins University Baltimore MD USA.; Department of Biochemistry and Molecular Biophysics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.; Cardiovascular Division, Department of Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA., Jansen S; Department of Cell Biology and Physiology, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO, United States., Zhang R; Department of Biochemistry and Molecular Biophysics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA., Lavine KJ; Cardiovascular Division, Department of Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO., Greenberg MJ; Department of Biochemistry and Molecular Biophysics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2024 Mar 12. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 12.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ayumi Matsumoto, Hidetoshi Tsuda, Sadahiro Furui, Masako Kawada‐Nagashima, Tatsuya Anzai, Mitsuru Seki, Kazuhisa Watanabe, Kazuhiro Muramatsu, Hitoshi Osaka, Sadahiko Iwamoto, Ichizo Nishino, Takanori Yamagata
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 9, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background Actin, alpha, skeletal muscle 1 (ACTA1) is one of the causative genes of nemaline myopathy (NM) and congenital fiber‐type disproportion (CFTD). CFTD is characterized by type 1 fiber atrophy and distinguished from NM in the absen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/107beb8987694f328b4e85f3797128db
Autor:
Hyoeun Kim, Hyeong-Jin Kim, Jaewon Oh, Seung-Tae Lee, Dongju Won, Hyo-Kyoung Choi, Jong Rak Choi, Sangwoo Kim, Hyoung-Pyo Kim, Seok-Jun Kim, Sahng Wook Park, Seok-Min Kang, Seung-Hyun Lee
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 63, Iss , Pp 102874- (2022)
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common inherited cardiovascular disease and is characterized by hypertrophy of the left ventricle. We reprogrammed peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a HCM patient into pluripotent stem cells (iPSC)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93ab02dc7010495281a92a59cc306951
Publikováno v:
Monday, April 24.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a510d8fbccbe40b52ad3c4b21c23e097
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000204234
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000204234