Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"ACMG/AMP criteria"'
Autor:
Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco
Publikováno v:
Human Genetics. 142:785-808
Deleterious variants in collagen genes are the most common cause of hereditary connective tissue disorders (HCTD). Adaptations of the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) criteria are still
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d509ac95481aba564725342f4ace1ba9
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 24:931-954
Refereed/Peer-reviewed Purpose: The American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology guidelines for germline variant interpretation are implemented as a broad framework by standardizing variant interpretat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb43b0ce0a996894a819f312b25b45cc
https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.008
https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.008
Autor:
Cornelis L. Harteveld, Bin Alwi Zilfalil, Celeste Bento, Carsten W. Lederer, Joanne Traeger-Synodinos, Marina Kleanthous, Coralea Stephanou, Petros Kountouris, Landry E. Nfonsam, Eirini Fylaktou, Tamara T. Koopmann, Kyriaki Michailidou, Hashim Halim-Fikri, John S. Waye
Publikováno v:
Human Mutation: Variation, Informatics and Disease. WILEY
Human Mutation: Variation, Informatics and Disease
Human Mutation: Variation, Informatics and Disease
Accurate and consistent interpretation of sequence variants is integral to the delivery of safe and reliable diagnostic genetic services. To standardize the interpretation process, in 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::549e653d8c78e797eb2498f17103b269
https://hdl.handle.net/1887/3249331
https://hdl.handle.net/1887/3249331
Accurate and consistent interpretation of sequence variants is integral to the delivery of safe and reliable diagnostic genetic services. To standardize the interpretation process, in 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______202::ee3310854c39810c55b614ec03887c25
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.