Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"ABHD5 gene"'
Autor:
Nacim Louhichi, Emna Bahloul, Slaheddine Marrakchi, Houda Ben Othman, Chahnez Triki, Kawthar Aloulou, Lobna Trabelsi, Nadia Mahfouth, Zeineb Ayadi-Mnif, Leila Keskes, Faiza Fakhfakh, Hamida Turki
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare syndromic disease related to an accumulation of triacylglycerol in most organs. The aim of our study was to investigate various organs in a large series of CDS patients. Results We report
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d57499c78b04551bfa10e55a114fbc3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chahnez Triki, Lobna Trabelsi, Nacim Louhichi, Emna Bahloul, Nadia Mahfouth, Leila Keskes, Faiza Fakhfakh, Houda Ben Othman, Slaheddine Marrakchi, Hamida Turki, Zeineb Ayadi-Mnif, Kawthar Aloulou
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare syndromic disease related to an accumulation of triacylglycerol in most organs. The aim of our study was to investigate various organs in a large series of CDS patients. Results We report for the f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chiara Redaelli, Agostino Colli, Solaf M. Elsayed, Donatella Mela, Catherine Dacou-Voutetakis, Laura Moro, Rosalind A. Coleman, Daniela Tavian, Daniele Prati, Roberto Colombo
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 5, Iss 1, p 33 (2010)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 5, Iss 1, p 33 (2010)
Background Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) and an intracellular accumulation of triacylglycerol (TG) droplets in most tissues. The clinica
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.