Výsledky vyhledávání - "ABELIOVICH, D."

Akademický článek

Rapid Development of Post-radiotherapy Sarcoma and Breast Cancer in a Patient with a Novel Germline ‘ De-Novo’ TP53 Mutation

Autor: Salmon, A. ^{∗, †}, Amikam, D. ^{‡, §}, Sodha, N. ^†, Davidson, S. ^‡, Basel-Vanagaite, L. ^‖, Eeles, R.A. ^{∗, †}, Abeliovich, D. ^¶, Peretz, T. ^{∗, †}

Publikováno v: In Clinical Oncology 2007 19(7):490-493

Zobrazit plný text záznamu

A non-ancestral RPGR missense mutation in families with either recessive or semi-dominant X-linked retinitis pigmentosa

Autor: Banin, E., Mizrahi-Meissonnier, L., Neis, R., Silverstein, S., Magyar, I., Abeliovich, D., Roepman, R., Berger, W., Rosenberg, T., Sharon, D.

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A, 143, 1150-8
American Journal of Medical Genetics. Part A, 143, 11, pp. 1150-8

Contains fulltext : 52374.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Most X-linked diseases show a recessive pattern of inheritance in which female carriers are unaffected. In X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), however, both recessive and semi-d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4bce12e80a75939e24d2183788c3eb78
https://hdl.handle.net/2066/52374

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

The founder mutations 185delAG and 5382insC in BRCA1 and 6174delT in BRCA2 appear in 60% of ovarian cancer and 30% of early-onset breast cancer patients among Ashkenazi women

Autor: Abeliovich, D, Kaduri, L, Lerer, I, Weinberg, N, Amir, G, Sagi, M, Zlotogora, J, Heching, N, Peretz, T

The mutations 185delAG, 188del11, and 5382insC in the BRCA1 gene and 6174delT in the BRCA2 gene were analyzed in 199 Ashkenazi and 44 non-Ashkenazi Jewish unrelated patients with breast and/or ovarian cancer. Of the Jewish Ashkenazi women with ovaria

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a31aa4476fd8a13d0d2cf1ce913fa283
https://europepmc.org/articles/PMC1712523/

Zobrazit plný text záznamu

Screening for five mutations detects 97% of cystic fibrosis (CF) chromosomes and predicts a carrier frequency of 1:29 in the Jewish Ashkenazi population

Autor: Abeliovich, D, Lavon, I P, Lerer, I, Cohen, T, Springer, C, Avital, A, Cutting, G R

To determine the distribution and frequency of cystic fibrosis (CF) mutations in the Israeli population, we have screened 96 patients for 11 relatively common mutations. Five mutations--delta F508, G542X, W1282X, N1303K, and 3849 + 10kb C-->T--were f

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f61763407f5faca20a1806a7b808e4e6
https://europepmc.org/articles/PMC1682830/

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání