Zobrazeno 1 - 10
of 119
pro vyhledávání: '"AAAS gene"'
Publikováno v:
Medical Journal of Dr. D.Y. Patil Vidyapeeth, Vol 16, Iss 3, Pp 452-455 (2023)
Introduction: Allgrove or Triple A syndrome is a rare familial multisystem disorder with autosomal recessive inheritance. Usual features include varied combination of alacrima, achalasia cardia, and adrenocorticotrophic hormone (ACTH) resistant adren
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a8e42a8d07d94c3e90ea36886595f3f6
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Abstract Background Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the triad of achalasia, alacrimia and adrenal insufficiency. It is caused by the mutations of the AAAS gene located on chromosome 12q13. The c.1331 + 1G > A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cde42ccdc90a47fe9c10ab4dc291fa1c
Autor:
Hiren Patt, Katrin Koehler, Sailesh Lodha, Swati Jadhav, Chaitanya Yerawar, Angela Huebner, Kunal Thakkar, Sneha Arya, Sandhya Nair, Manjunath Goroshi, Hosahithlu Ganesh, Vijaya Sarathi, Anurag Lila, Tushar Bandgar, Nalini Shah
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 6, Iss 8, Pp 901-913 (2017)
Objective: To study genotype–phenotype spectrum of triple A syndrome (TAS). Methods: Retrospective chart analysis of Indian TAS patients (cohort 1, n = 8) and review of genotyped TAS cases reported in world literature (cohort 2, n = 133, 68 public
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/618c7a0eb3b141528c6bac927deff6a6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marcos R.G. de Freitas, Marco Orsini, Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo, Luiz João Abraão Jr., Gilberto Miranda Barbosa, Marcondes C. França, Luan Correia, Victor Hugo Bastos, Eduardo Trajano, Mauricio da Sant’Anna Jr.
Publikováno v:
Neurology International, Vol 10, Iss 2 (2018)
Allgrove or triple A syndrome (AS or AAA) is a rare autosomal recessive syndrome with variable phenotype due to mutations in AAAS gene which encodes a protein called ALADIN. Generally, it’s characterized by of adrenal insufficiency in consequence o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9bc0f0f772414d858af26a5989d9721c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cureus
Allgrove syndrome (AS), also known as triple A syndrome, is an autosomal recessive inherited disorder characterized by a triad of alacrimia, achalasia, and adrenocorticotrophic hormone (ACTH) resistant adrenal insufficiency. We present a case of a 16
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d5baddf7dad0891a9fd0a859fce611c
http://europepmc.org/articles/PMC8405170
http://europepmc.org/articles/PMC8405170