Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females

Autor: Charu Deshpande, Joke B. G. M. Verheij, H Van Bokhoven, Siddharth Banka, J. S. Klein Wassink-Ruiter, Elizabeth J. Bhoj, S. C. Huffels, R. Pfundt, Ernie M.H.F. Bongers, Anne Gregor, A.P.M. de Brouwer, André Reis, Christiane Zweier, Hakon Hakonarson, Nicola K. Ragge, L. Gompertz, Dong Li, Sanmati Cuddapah, Alexander P.A. Stegmann, Sally Ann Lynch, A.T. Vulto-van Silfhout, Willie Reardon, Gyri Aasland Gradek, Daniel L. Polla, Kate Chandler, C. T. R. M. Stumpel, B. B. A. de Vries, R. Wennekes, Elaine H. Zackai, Siren Berland, Erika Leenders, K. Hill-Karfe

Publikováno v: Genetics in Medicine, 23, 4, pp. 645-652
Polla, DL, Bhoj, EJ, Verheij, JBGM, Wassink-Ruiter, JSK, Reis, A, Deshpande, C, Gregor, A, Hill-Karfe, K, Silfhout, ATV, Pfundt, R, Bongers, EMHF, Hakonarson, H & de, B APM 2020, ' De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics . https://doi.org/10.1038/s41436-020-01040-6
Genetics in Medicine, 23(4), 645-652. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, 23, 645-652

Contains fulltext : 234992.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) PURPOSE: MED12 is a subunit of the Mediator multiprotein complex with a central role in RNA polymerase II transcription and regulation of cell growth, development, and differenti

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3096973d0dab91ba75f31747c1525309
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/234992

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Contents Vol. 2, 2011

Autor: Bernhard Schmitt, Markus Zweier, Masaki Matsushita, Christiane Zweier, B. B. A. De Vries, Melissa Alfonsi, Satz Mengensatzproduktion, Chiara Palka, Silvia Azzarello-Burri, A.T. Vulto-van Silfhout, Sabine Endele, Anita Rauch, Druck Reinhardt Druck Basel, P. Guanciali Franchi, Ina Schanze, F. Chiarelli, Hiroshi Kitoh, F. Rodríguez-González, N. de Leeuw, Tatsuya Hattori, Hiroki Kaneko, Giuseppe Calabrese, D. Wolff, A.P.M. de Brouwer, C.C. Obihara, Yasutomo Itoh, Kenichi Mishima, Juliane Hoyer, H.G. Brunner, André Reis, Naoki Ishiguro, E. Martínez-Quintana, Angelika Mohn

Publikováno v: Molecular Syndromology. 2:I-IV

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2abbe40b43c79a16e3224e8a8671c493
https://doi.org/10.1159/000338522

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.