Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"A.M. Vaccaro"'
Autor:
M. Lo Monaco, Amelia Conte, G. Di Trapani, A.M Vaccaro, L Quaranta, P.A. Tonali, F. Madia, David A. Wenger, G. Lippi, Mohammad A. Rafi, Mario Sabatelli
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 12:386-391
We describe three brothers suffering from Krabbe's disease with onset in the fifth decade. The proband showed a complete deficiency of leukocyte enzyme galactocerebrosidase and was found to be heterozygous for two previously described mutations: G>A8
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd8f6ad42d9595e2d92832491f8c61a7
https://doi.org/10.1016/s0960-8966(01)00285-1
https://doi.org/10.1016/s0960-8966(01)00285-1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics. 78:S655-S656
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::37e944867018ff7d70f6da6bf04030e8
https://doi.org/10.1016/j.ijrobp.2010.07.1525
https://doi.org/10.1016/j.ijrobp.2010.07.1525
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics. 78:S651
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4b61e6e9892e0c5651168d01a6f8fc03
https://doi.org/10.1016/j.ijrobp.2010.07.1515
https://doi.org/10.1016/j.ijrobp.2010.07.1515
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Benincasa, M. Muscillo, I. Mandara, L. Terrenato, A. Novelletto, F. Ciaffoni, A.M. Vaccaro, S. De Pellegrin
Publikováno v:
Human heredity. 34(4)
In the course of a population study in Italy, blood samples collected from 802 unrelated newborns and both their parents (when possible) have been examined for galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) polymorphism. Electrophoresis and quantitat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f3013bf1ee79b7b6323df988dca5124
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6090305
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6090305
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.